Asesoramiento genético



El consejo o asesoramiento genético consiste en informar, educar y dar soporte a individuos y familia que poseen una enfermedad genética o se encuentran en riesgo de padecerlas. Durante la consulta de consejo genético (Ya sea online o presencial) ,el médico comunica a la persona y la familia los riesgos, proporcionando pruebas diagnosticas y de susceptibilidad y planteando actuaciones. Además explica los riesgo para las futuras generaciones, y plantea los distintos tratamientos.



  1. Objetivos del consejo genético:

    Según la American Society of Human Genetics, los objetivos del consejo genético son:

    • Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.
    • Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo que supone para el resto de familiares.
    • Plantear las distintas opciones reproductivas para disminuir el riesgo.
    • Favorecer la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y valores.
    • Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.


  2. ¿ A Quien puede beneficiar un test genético?

    Toda persona que tenga conocimiento de que en su familia existen varios casos de cáncer debería acudir a su médico de atención primaria para una primera valoración.
    Si su médico considera que hay datos que sugieren un trastorno hereditario deberá remitirle a la unidad de consejo genético más cercana.
    Además aquellas personas que quieran conocer más acerca de su información genética, conocer los riesgos a desarrollar enfermedades complejas o poligénicas. Aquellas personas que deseen saber si su medicamento o fármaco es el adecuado, y que quieran saber si son portadores de diversas enfermedades monogénicas, con el fin de no transmitirlas a su descendía.


  3. Indicaciones de asesoramiento genético:

    • Diagnóstico de una enfermedad o cancer hereditario.
    • Confirmación de un diágnostico clínico previo.
    • Historia familiar de enfermedades hereditarias o anomalías congénitas.
    • Planificación familiar. Definir el riesgo reproductivo.


  4. Motivos para solicitar el consejo genético

    • Cuando hay historia familiar de enfermedad o cancer hereditario.
    • Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean únicas o múltiples y de cualquier parte del cuerpo.
    • Alteraciones metabólicas que se presenten en el recién nacido o en el lactante dentro de las primeras horas o semanas de vida, con manifestaciones muy diversas, como hipotonia (flacidez del cuerpo), olor poco “usual”, vomito persistente, dificultad para ganar peso, dificultad respiratoria, ictericia (color amarillento de la piel), hepatomegalia (hígado aumentado del tamaño), letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en algunas ocasiones, crisis convulsivas (movimientos anormales involuntarios) de difícil control.
    • Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando este último se asocia a signos dismórfico menores.
    • Talla baja o alteraciones del crecimiento.
    • Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.
    • Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.
    • Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 años o más; así como ante determinados estados maternos sistémicos como la desnutrición, epilepsia y diabetes mellitus.
    • Cuando existe consanguinidad positiva (parejas entre familiares).
    • Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística.
    • Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de Huntington.
    • Problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia.
    • Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos.