Farmacogenética y predisposición Genética



Predisposición Genética


La predisposición genética o susceptibilidad genética es la carga genética capaz de incidir en el fenotipo de un individuo, especio o población. El fenotipo se conoce como la expresión del genotipo (del ADN) en función del ambiente. La manifestación visible del genotipo, y hace referencia a cualquier características, rasgos de un individuo, desde la morfología, la fisiología, el comportamiento, las propiedad bioquímicas, etc..
La predisposición genética es el aumento o la disminución de la probabilidad de padecer una enfermedad, en función de la genética. A través de un polimorfismos simples de nucleótidos (SNPs) y siguiendo un modelo matemático multiplicativo con excepciones como los haplotipos, es posible calcular el riesgo que tiene una determinada persona de sufrir una enfermedad, a través de la incidencia y las frecuencias alélicas.



Farmacogenética


Se trata de la disciplina biológica que estudia el efecto de la variabilidad genética de una individuo en su respuesta a determinados fármacos. Ofrece la posibilidad de desarrollar una nueva generación de medicamentos, optimizando su eficacia y su seguridad, teniendo importantes implicaciones en la práctica clínica. Un mayor conocimiento de la farmacogenética permitirá la medicina personalizada, con una terapia individualizada a cada individuo. Se podrá identificar aquellos fármacos más efectivos, una mejor dosis de los mismos, y las concentraciones optimas de estos, evitando los efectos secundarios indeseables. Estos permitirá apartarse de empirismo a la hora de la prescripción, reduciendo sustancialmente la necesidad de hospitalización y los costos asociados.

Cuando una droga se administra, se absorbe y distribuye hasta su lugar de acción donde interactúa con su sustrato (receptores y enzimas), se metaboliza y luego se excreta. En cada uno de estos pasos podría existir una variación genética con un resultado clínico distinto. Estas variaciones heredadas que juegan un papel en el transporte, la distribución de drogas y su interacción con las dianas terapéuticas y el metabolismo de drogas.

El objetivo de desentrañar la creciente complejidad del genoma humano y realizar una compresión de este con el fin de entender como influyen las variaciones genética individuales en la metabolización de fármacos, siendo un reto para las próximas décadas.