TellmeGen Doctor Access

Autor: comunicación tellmeGen

doctor_acess_logo En tellmeGen presentamos nuestro Doctor Access. El objetivo de esta nueva funcionalidad de nuestra plataforma de genética personal internacional es que tanto el médico como el paciente tenga acceso a su información genética.

En tellmeGen creemos que la información genética le pertenece a cada persona, pero también creemos que es importante la integración del consejo genético médico dentro de la plataforma para un correcta interpretación.

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La nutrigenética llega a tellmeGen

Autor: comunicación tellmeGen

icon-nutricion_esEn tellmeGen seguimos trabajando para dar el mejor servicio de genética personal en todos los aspectos. Por eso, gracias a nuestra colaboración con Nutgen, su equipo de nutricionistas especialistas estará disponible dentro de la plataforma para contactar a través de consultas 1to1.

Además del ya existente foro médico, donde los usuarios preguntan de forma general sobre los aspectos de su información genética reflejada en el Mapa de Salud, y de las consultas 1to1 con nuestro médicos y genetistas especialistas, ahora nuestros usuarios de todas las distintas localizaciones podrán preguntarnos sobre aspectos de la nutrición relacionados con la genética individual de cada uno.

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Iniciativas de medicina de precisión en diferentes países

Autor: Dr. Ramón Catalá

nature-genome Cada vez más gobiernos de diferentes países apuestan por la medicina de precisión como una mejoría clara de la sanidad ofrecida a sus ciudadanos. La aplicación de la información genética la practica medica habitual se ha convertido en un obligación para muchos países aprobándose presupuestos multimillonarios para llevarlo a cabo.

No podemos comenzar esta revisión sin nombrar a uno de los pioneros en este campo, como es el Presidente de EEUU, Barack Obama. EEUU va a invertir a mil millones para tener una cohorte de 1 millón de genomas secuenciados para obtener un beneficio claro en enfermedades comunes como diabetes, infarto miocardio, Alzheimer, obesidad, depresión, etc…así como enfermedades raras.

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tellmeGen EasyLink

Autor: Dr. Ramón Catalá

kanteronBestPresentamos tellmeGen EasyLink. El objetivo de esta nueva funcionalidad de nuestra plataforma de genética personal es integrar la Medicina de Precisión en plataformas informáticas de grandes Hospitales. De forma que con un solo “click” el médico tenga acceso a la información genética desde el ámbito Hospitalario.

Nuestra plataforma, en constante actualización, se integrará con las plataformas de software de grandes Hospitales, de forma que aparezca la información genética, junto con imágenes y técnicas de radiodiagnóstico, imágenes de anatomía patológica, etc.

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La información genética como guía para el desarrollo de nuevos fármacos

Autor: Dra. Yolanda Mañes

informacion_geneticaDesde hace ya algunos años, se sabe que la genómica es una pieza clave a la hora de desarrollar y encontrar nuevas dianas terapéuticas… pero actualmente, no sólo se establece como idea, si no que se considera una realidad.

El esfuerzo dedicado al desarrollo de nuevas terapias farmacológicas implica años de dedicación de muchas personas e inversiones incalculables… que pueden verse truncadas en los estadios finales porque fallan los últimos pasos para su aprobación o porque una vez han sido aprobados, los efectos secundarios no periten su utilización. Sin embargo, como atisbo de optimismo se considera la genómica una pieza clave y fundamental en todo el desarrollo farmacológico.

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TU MAPA DE SALUD, EL PRINCIPIO DE TU MEDICINA DE PRECISIÓN

Autor: Dr. Jesús Catalá

tu_mapa_de_saludLa Medicina de Precisión o Medicina Personalizada es una aproximación al tratamiento y prevención de las enfermedades basado en la variabilidad genética, el ambiente y estilo de vida de cada persona.

Durante la mayor parte de su historia, la medicina se ha fundamentado en la investigación “de la eficacia para tratar al paciente promedio, lo cual está lejos de ser satisfactorio”. “Con el tiempo, podremos explicar por qué algunas personas que sufren la misma enfermedad no responden de la misma manera a un tratamiento, y las razones por las cuales los individuos que llevan un estilo de vida sano a veces desarrollan cáncer o enfermedades cardiovasculares”, explicó Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud de EEUU (NIH).

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NUEVAS VARIANTES GENÉTICAS ASOCIADAS AL ESTRÉS POSTRAUMÁTICO

Autor: Dr. Jesús Catalá

estres_postraumaticoHoy vamos a hablar de unas nuevas variantes genéticas que podrían predisponer a algunos soldados a un mayor riesgo de sufrir estrés postraumático.

En EE.UU. se ha realizado un análisis masivo de muestras de ADN en más de 13.000 soldados de Estados Unidos, los científicos han identificado dos variantes genéticas estadísticamente significativas que pueden estar asociadas con un mayor riesgo de trastorno de estrés postraumático (TEPT), una enfermedad mental frecuentemente grave y que se ha relacionado con la exposición previa a un evento traumático, como el combate y un acto de violencia.

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¿Existe gente resistente a lo que su ADN le dicta?

Autor: Dr. Jesús Catalá

tellmeGenUna pregunta que si bien muchos tendrían muy claro responder: “eso es imposible”, o “sería superhéroes”, gracias a la cultura científica y a la capacidad del ser humano de poner cualquier “verdad absoluta” en duda se están desarrollando estudios para contestar a ella. Hasta ahora lo que estaba escrito en nuestros genes se traducía inequívocamente en lo que ellos transmitían, y si eras portador de una mutación que conllevaba una enfermedad, acabarías padeciéndola. El problema radicaba en que los análisis de ADN se llevaban acabo una vez que la enfermedad se había manifestado, como prueba de “confirmación diagnóstica” o en familiares para un diagnóstico genético precoz. Ahora, los científicos empezamos a trabajar en análisis genéticos a gran escala, previo a los síntomas o sospechas de las enfermedades genéticas. Existen pocos estudios y de momento no todo lo bien protocolizados que deberían. Y por si fuera poco, la necesidad de “consentimientos informados” y la anonimización son dos claras limitaciones.

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LA GENÉTICA Y LA EFICACIA DEL FÁRMACO

Autor: Dra. Yolanda Mañes

FarmacogenéticaDurante mucho tiempo se ha previsto que la genética podría impulsar el desarrollo de fármacos mediante la identificación de subgrupos de pacientes que tienen mayor probabilidad de respuesta. Se puede decir que hoy en día la farmacogenética está en auge, pero de momento, tiene su mayor expresión en el ámbito oncológico.

Actualmente, en un momento en el que el uso de fármacos está prácticamente establecido y asentado, un mundo donde existen múltiples terapias combinadas… El intento de descubrimientos de nuevos fármacos suele ir condicionado a encontrar una mejor eficacia, una dosificación y vías de administración más cómodas, un menor riesgo de efectos adversos y otro tipo de ventajas.

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LA IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA EN LOS TRASPLANTES RENALES

Autor: Dr. Jesús Catalá

trasplante riñones

NUEVOS AVANCES SOBRE EL RECHAZO DE ÓRGANOS TRASPLANTADOS

Científicos del TRSI han identificado marcadores moleculares del rechazo del trasplante de riñón.

Los hallazgos desafían las presunciones establecidas en éste campo y abren la puerta a la actuación temprana.

A pesar de los avances en la medicina de trasplante de órganos en las últimas décadas, aproximadamente la mitad de todos los pacientes con trasplante renal llegan a perder su órgano por rechazo dentro de los 10 primeros años.

Recientemente, un estudio dirigido por científicos del Instituto de Investigación Scripps (TSRI) demuestra que el perfil molecular del genoma de las biopsias renales puede ser una clave para la sospecha de rechazo del órgano antes de que sea demasiado tarde. La investigación demuestra que el rechazo renal agudo y crónico. Actualmente se cree que se trata de dos enfermedades diferentes, cuando son en realidad partes del mismo proceso de rechazo inmunológico.

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