Saber vivir – Gente saludable

Autor: tellmeGen

ESOFAGITIS EOSINOFÍLICA

El esófago forma parte del aparato digestivo, y se caracteriza por ser un conducto muscular que permite el paso de los alimentos desde la faringe hasta el estómago mediante su movimiento intrínseco.

La esofagitis eosinofílica (EE) es una trastorno autoinmune crónico que consiste en la inflamación de la pared del esófago, caracterizado por una densa infiltración de eosinófilos.

Los eosinófilos son unas células presentes en la sangre, con funciones proinflamatorias que participan habitualmente en las enfermedades alérgicas, como por ejemplo: rinoconjuntivitis, dermatitis, asma bronquial… además, los eosinófilos pueden formar parte de la estructura normal de ciertos órganos del tubo digestivo, sin embargo, en condiciones normales, el esófago está desprovisto de éstos.

En este contexto inflamatorio/autoinmune/alérgico se encuentran los factores predisponentes asociados al desarrollo de la esofagitis eosinofílica. Además, interactuando con todos ellos, se encuentran los factores genéticos predisponentes que ponen de manifiesto las relaciones entre las distintas entidades autoinmunes.

Al tratarse de una entidad autoinmune, produce síntomas de disfunción esofágica e inflamación con predominio de eosinófilos. Normalmente la clínica principal suele ser rechazo a determinados alimentos, regurgitaciones, impactación, disfagia, pirosis, dolor abdominal… y por su etiopatogenia se podría asociar a individuos con otras manifestaciones alérgicas como asma, rinitis, dermatitis atópica y otras alergias alimentarias.

Los síntomas pueden controlarse con cambios en la dieta y en el estilo de vida, así como con la optimización del tratamiento personalizado con distintos fármacos (inhibidores de la bomba de protones y corticoides prinicipalmente, junto con otros tratamientos como inmunomoduladores o inmunosupresores).

Además, es necesario vigilar las patologías asociadas a la misma, y por ello es muy importante su correcto diagnóstico y tratamiento sobre todo en la infancia.

Dada las formas de presentación y por la etiología de la misma, el diagnóstico de la esofagitis eosinofílica es clínico, endoscópico e histológico.

Cabe resaltar la importancia que están cobrando en los últimos años la genética en las enfermedades autoinmunes, así lo demuestran los últimos estudios publicados. La predisposición a determinadas enfermedades pone de manifiesto su interrelación con determinados factores que pueden poner en sobreaviso para poder actual antes del desarrollo de la clínica.

El diagnóstico diferencial debe realizarse con distintas entidadess clínica o datos morfológicos y/o histológicos similares a los encontrados en la esofagitis eosinofílica, como la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), las infecciones parasitarias y fúngicas, los anillos esofágicos congénitos, la enfermedad de Crohn, las alergias alimentarias, la acalasia, la enfermedad celíca o la ingesta de cuerpo extraño, entre otras.

El principal diagnóstico diferencial debe realizarse con el reflujo gastroesofágico (RGE), cuya mecanismo de acción es diferente y suele presentar una adecuada respuesta al tratamiento con inhibores de la bomba de protones (IBP).

En relación a los avances en el ámbito de la genética, es importante resaltar que no sólo determinadas variantes genómicas ponen de manifiesto la predisposición a distintas enfermedades, entre ellas las autoinmunes, si no que además la Medicina de Precisión cobra una vital importancia a la hora de mejorar y optimizar los tratamientos farmacológicos, consiguiendo individualizar para alcanzar la excelencia.

La diabetes presenta distintas formas de expresión clínicas y genéticas

Autor: comunicación tellmeGen

Cada día no sólo desde la práctica clínica habitual, si no desde cualquier punto donde se realice investigación y se ponga de manifiesto, ya sea en conferencias, laboratorios, cursos, artículos o revisiones científicas… para mejorar, actualizarnosy avanzar en medicina, nos topamos con nuestra máxima realidad: para avanzar hay que derribar muros que hasta ahora creíamos firmemente construidos, siendo capaces de justificar avances dando la vuelta a ideas firmemente establecidas en el pasado.

Uno de esos últimos ejemplos es la diabetes. Hasta la fecha se ha hablado de dos tipos principales de diabetes (dejando a parte, aunque siendo también muy conocida, la diabetes gestacional). La diabetes mellitus tipo 1 es una enfermedad típica de la edad pediátrica, debida a la falta de producción de insulina por los islotes pancráticos y su tratamiento consiste principalmente en su administración exógena. Por otro lado, la diabetes mellitus tipo 2, predomina en edad adulta y responde a la resistencia a la insulina.

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TellmeGen Doctor Access

Autor: comunicación tellmeGen

doctor_acess_logo En tellmeGen presentamos nuestro Doctor Access. El objetivo de esta nueva funcionalidad de nuestra plataforma de genética personal internacional es que tanto el médico como el paciente tenga acceso a su información genética.

En tellmeGen creemos que la información genética le pertenece a cada persona, pero también creemos que es importante la integración del consejo genético médico dentro de la plataforma para un correcta interpretación.

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La nutrigenética llega a tellmeGen

Autor: comunicación tellmeGen

icon-nutricion_esEn tellmeGen seguimos trabajando para dar el mejor servicio de genética personal en todos los aspectos. Por eso, gracias a nuestra colaboración con Nutgen, su equipo de nutricionistas especialistas estará disponible dentro de la plataforma para contactar a través de consultas 1to1.

Además del ya existente foro médico, donde los usuarios preguntan de forma general sobre los aspectos de su información genética reflejada en el Mapa de Salud, y de las consultas 1to1 con nuestro médicos y genetistas especialistas, ahora nuestros usuarios de todas las distintas localizaciones podrán preguntarnos sobre aspectos de la nutrición relacionados con la genética individual de cada uno.

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Iniciativas de medicina de precisión en diferentes países

Autor: Dr. Ramón Catalá

nature-genome Cada vez más gobiernos de diferentes países apuestan por la medicina de precisión como una mejoría clara de la sanidad ofrecida a sus ciudadanos. La aplicación de la información genética la practica medica habitual se ha convertido en un obligación para muchos países aprobándose presupuestos multimillonarios para llevarlo a cabo.

No podemos comenzar esta revisión sin nombrar a uno de los pioneros en este campo, como es el Presidente de EEUU, Barack Obama. EEUU va a invertir a mil millones para tener una cohorte de 1 millón de genomas secuenciados para obtener un beneficio claro en enfermedades comunes como diabetes, infarto miocardio, Alzheimer, obesidad, depresión, etc…así como enfermedades raras.

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tellmeGen EasyLink

Autor: Dr. Ramón Catalá

kanteronBestPresentamos tellmeGen EasyLink. El objetivo de esta nueva funcionalidad de nuestra plataforma de genética personal es integrar la Medicina de Precisión en plataformas informáticas de grandes Hospitales. De forma que con un solo “click” el médico tenga acceso a la información genética desde el ámbito Hospitalario.

Nuestra plataforma, en constante actualización, se integrará con las plataformas de software de grandes Hospitales, de forma que aparezca la información genética, junto con imágenes y técnicas de radiodiagnóstico, imágenes de anatomía patológica, etc.

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La información genética como guía para el desarrollo de nuevos fármacos

Autor: Dra. Yolanda Mañes

informacion_geneticaDesde hace ya algunos años, se sabe que la genómica es una pieza clave a la hora de desarrollar y encontrar nuevas dianas terapéuticas… pero actualmente, no sólo se establece como idea, si no que se considera una realidad.

El esfuerzo dedicado al desarrollo de nuevas terapias farmacológicas implica años de dedicación de muchas personas e inversiones incalculables… que pueden verse truncadas en los estadios finales porque fallan los últimos pasos para su aprobación o porque una vez han sido aprobados, los efectos secundarios no periten su utilización. Sin embargo, como atisbo de optimismo se considera la genómica una pieza clave y fundamental en todo el desarrollo farmacológico.

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TU MAPA DE SALUD, EL PRINCIPIO DE TU MEDICINA DE PRECISIÓN

Autor: Dr. Jesús Catalá

tu_mapa_de_saludLa Medicina de Precisión o Medicina Personalizada es una aproximación al tratamiento y prevención de las enfermedades basado en la variabilidad genética, el ambiente y estilo de vida de cada persona.

Durante la mayor parte de su historia, la medicina se ha fundamentado en la investigación “de la eficacia para tratar al paciente promedio, lo cual está lejos de ser satisfactorio”. “Con el tiempo, podremos explicar por qué algunas personas que sufren la misma enfermedad no responden de la misma manera a un tratamiento, y las razones por las cuales los individuos que llevan un estilo de vida sano a veces desarrollan cáncer o enfermedades cardiovasculares”, explicó Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud de EEUU (NIH).

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NUEVAS VARIANTES GENÉTICAS ASOCIADAS AL ESTRÉS POSTRAUMÁTICO

Autor: Dr. Jesús Catalá

estres_postraumaticoHoy vamos a hablar de unas nuevas variantes genéticas que podrían predisponer a algunos soldados a un mayor riesgo de sufrir estrés postraumático.

En EE.UU. se ha realizado un análisis masivo de muestras de ADN en más de 13.000 soldados de Estados Unidos, los científicos han identificado dos variantes genéticas estadísticamente significativas que pueden estar asociadas con un mayor riesgo de trastorno de estrés postraumático (TEPT), una enfermedad mental frecuentemente grave y que se ha relacionado con la exposición previa a un evento traumático, como el combate y un acto de violencia.

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¿Existe gente resistente a lo que su ADN le dicta?

Autor: Dr. Jesús Catalá

tellmeGenUna pregunta que si bien muchos tendrían muy claro responder: “eso es imposible”, o “sería superhéroes”, gracias a la cultura científica y a la capacidad del ser humano de poner cualquier “verdad absoluta” en duda se están desarrollando estudios para contestar a ella. Hasta ahora lo que estaba escrito en nuestros genes se traducía inequívocamente en lo que ellos transmitían, y si eras portador de una mutación que conllevaba una enfermedad, acabarías padeciéndola. El problema radicaba en que los análisis de ADN se llevaban acabo una vez que la enfermedad se había manifestado, como prueba de “confirmación diagnóstica” o en familiares para un diagnóstico genético precoz. Ahora, los científicos empezamos a trabajar en análisis genéticos a gran escala, previo a los síntomas o sospechas de las enfermedades genéticas. Existen pocos estudios y de momento no todo lo bien protocolizados que deberían. Y por si fuera poco, la necesidad de “consentimientos informados” y la anonimización son dos claras limitaciones.

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