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RISOLVI I TUOI DUBBI

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Caratteristiche tecniche dei Raw Data

Raw Data si immagazzinano in un file che contiene tutti i risultati dei marcatori genetici inclusi nel chip di genotipizzazione che sono misurati in laboratorio. Tuttavia, solo una parte dei marcatori è analizzata individualmente e validata per l’interpretazione nella piattaforma tellmeGen. Il file Raw Data può essere comodamente scaricato sul tuo computer e caricato su altre piattaforme di interpretazione delle informazioni genetiche. Permette anche di interrogare facilmente il risultato dei marcatori, sia per il loro numero ID RS che per la loro posizione nel genoma. Questi dati dovrebbero essere utilizzati a scopo informativo e non per uso medico o diagnostico.

I dati grezzi saranno disponibili quando accedi al tuo account tellmeGen, sotto “Elenco dei kit registrati” nel pulsante “Azioni”. Cliccando su “Download Raw Data” verrà generato un file compresso (.zip) contenente i tuoi Raw Data. Il file decompresso può essere aperto con Excel, TextPad, WordPad, tra altri programmi, e contiene i seguenti campi:

  • rsid: il numero che definisce una variazione umana nel database genetico pubblico dbSNP. Le varianti analizzate in tellmeGen sono polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) e piccole inserzioni e delezioni.
  • cromosoma: indica il numero del cromosoma in cui si trova la variante genetica. Ci sono 22 coppie di cromosomi autosomici che sono indicati da un numero e i cromosomi sessuali che sono chiamati X e Y. Ci sono anche marcatori nel DNA mitocondriale che sono elencati come “MT”.
  • posizione: questa è la posizione del marcatore genetico secondo il database human genetic assembly GRCh37.
  • genotipo: questa colonna contiene i risultati del genotipo dei marcatori genetici. I genotipi sono combinazioni di coppie dei quattro nucleotidi A, T, G e C. Le inserzioni e le cancellazioni sono rappresentate dalle lettere I e D, rispettivamente. Quando non è stato possibile determinare il genotipo, i dati sono mostrati come ‘–‘. I genotipi sono orientati in Plus secondo il genoma umano di riferimento GRCh37 (costrutto 37) del Genome Reference Consortium.

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