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Le trisomie sono analizzate nel test del DNA tellmeGen?

Il genoma umano è organizzato in 22 coppie di cromosomi autosomici e una coppia di cromosomi sessuali. Grazie alla riproduzione sessuale riceviamo un set di cromosomi dalla madre e uno dal padre. Si parla di alterazioni cromosomiche quando si verificano errori nella formazione dei gameti o nello sviluppo embrionale che influenzano la morfologia e il numero di cromosomi, come nel caso delle trisomie. Due esempi di patologie causate da trisomie, in cui c’è un cromosoma in più per una delle coppie di cromosomi, sarebbero la sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21) o la sindrome di Klinefelter, che produce trisomia nei cromosomi sessuali (XXY).

Con i chip di genotipizzazione non valutiamo le alterazioni cromosomiche, ma ci concentriamo sulle variazioni del singolo nucleotide o SNPs. Questa tecnologia permette anche lo studio di piccole inserzioni e delezioni che producono l’aggiunta o la cancellazione di piccoli frammenti di DNA, che interessano poche coppie di basi e non si manifestano in un’alterazione della struttura cromosomica.