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Tipi di eredità genetica

Le malattie di origine genetica sono dovute alla presenza di alterazioni o mutazioni nel DNA. In generale, queste mutazioni possono apparire in un individuo spontaneamente (mutazione de novo), o apparire nella linea germinale facendo possibile la sua trasmissione alla prole. All’interno di quest’ultimo possiamo trovare:

  • Ereditarietà autosomica dominante o AD: si considera che una malattia è ereditata con questo modello quando il gene alterato è dominante su quello normale e una sola copia della mutazione è sufficiente affinchè la malattia si manifesti. Inoltre, essere autosomico implica che l’alterazione è in uno dei 22 cromosomi non sessuali o autosomi, e può colpire allo stesso modo i figli e le figlie. In questi casi, di solito gli individui affetti appaiono in tutte le generazioni familiari e, generalmente, la probabilità che ogni figlio/a erediti la patologia è del 50%.
  • Ereditarietà autosomica recessiva o AR: questo tipo di eredità si verifica quando il gene normale predomina sul gene mutato, per cui sono necessarie due copie del gene alterato affinchè compaia la sintomatologia. Essendo di origine autosomica, il gene alterato si trova in uno dei 22 cromosomi non sessuali o autosomi, e può essere ereditato ugualmente da figli e figlie. Questo tipo di malattia di solito non appare in tutte le generazioni di una famiglia ed è necessario che entrambi i genitori siano portatori del gene mutato. In questi casi, e in generale, la probabilità di ereditare la malattia sarebbe del 25%, una probabilità del 50% di essere un portatore asintomatico e un 25% di non portare l’allele mutato.
  • Eredità dominante legata all’X: questo tipo di eredità si verifica quando il gene alterato si trova sul cromosoma sessuale X e il gene mutato predomina su quello normale. Le femmine portano due cromosomi X mentre i maschi ne portano solo uno. In generale, poiché le femmine ereditano una copia di questo cromosoma sia dal padre che dalla madre (i maschi ereditano la loro copia del cromosoma X solo dalla madre), sono solitamente più colpite da questo tipo di malattia. Se la madre ha la malattia, i suoi figli hanno la stessa probabilità di ereditare la patologia, indipendentemente dal sesso. Tuttavia, se è il padre ad essere colpito, tutte le sue figlie saranno malate mentre i suoi figli maschi saranno sani.
  • Eredità recessiva legata all’X: questo tipo di eredità si verifica quando il gene alterato si trova sul cromosoma X ma il gene normale predomina sul gene mutato. Questo tipo di malattia è molto più comune negli uomini perché hanno solo una copia del cromosoma X e, se ereditano l’allele mutato, svilupperanno la malattia, mentre le donne che ereditano una copia mutata del gene saranno portatrici, ma non soffriranno della malattia perché hanno due cromosomi X.
  • Eredità mitocondriale: La parte più importante del materiale genetico si trova nei cromosomi, all’interno del nucleo delle cellule, ma c’è una piccola quantità di DNA che si trova nei mitocondri, organelli intracellulari coinvolti nel metabolismo. Questo DNA mitocondriale è trasmesso in un modello di eredità caratteristico perché i mitocondri sono ereditati solo dalla madre. A causa di questo, tutti i figli di una madre affetta erediteranno l’alterazione, non essendo così nel caso in cui l’affetto sia il padre.

Oltre ai tipi di eredità spiegati sopra, dobbiamo prendere in considerazione un concetto importante: la penetranza. Questa è la percentuale di individui con un genotipo specifico (DNA) che esprimono il fenotipo atteso (sintomatologia). Così, si parla di penetranza completa quando il 100% degli individui ha il fenotipo atteso secondo il loro genotipo, e di penetranza incompleta quando questa percentuale è inferiore, in modo che non tutti gli individui con un genotipo patologico presentano la malattia.