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Cos’è un polimorfismo genetico o SNP?

Un polimorfismo genetico o SNP è una variazione in una posizione specifica del DNA che, inoltre, è presente in una parte significativa della popolazione.

Un polimorfismo può non avere alcun effetto, ma alcuni, generalmente situati in regioni codificanti o regolatori del genoma, può avere conseguenze nel fenotipo che colpisce, per esempio, la nostra suscettibilità a certe malattie o la metabolizzazione di certi farmaci, essendo questo la base dello studio tellmeGen.

Su base consensuale, a ciascuna di queste varianti viene assegnato un codice rs (Reference SNP cluster ID o rsID) utilizzato nella ricerca e nei database di riferimento (come dbSNP). Questo codice si trova nei dettagli tecnici di ogni articolo.

I Genome-Wide Association Studies (GWAS) sono un approccio utilizzato nella ricerca genetica per associare specifiche variazioni genetiche a certe malattie o condizioni. Questo metodo comporta l’analisi dei genomi di un gran numero di persone diverse e la ricerca di marcatori predittivi di una certa condizione.

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