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¿Qué es un polimorfismo genético o SNP?

Un polimorfismo genético o SNP es una variación en una posición específica del ADN la cual, además, está presente en una proporción importante de la población.

Un polimorfismo puede no tener efecto, pero algunos, generalmente localizados en regiones codificantes o reguladoras del genoma, pueden tener consecuencias en el fenotipo afectando, por ejemplo, a nuestra susceptibilidad a padecer determinadas enfermedades o metabolización de fármacos, siendo por ello la base del estudio de tellmeGen.

De forma consensuada, a cada una estas variantes se les asigna un código rs (Reference SNP cluster ID o rsID) utilizado en investigación y bases de datos de referencia (como dbSNP). Este código puedes encontrarlo dentro de los detalles técnicos de cada uno de los ítems.

Los estudios de asociación del genoma o GWAS (de sus siglas en ingles Genome-Wide Association Studies) son un enfoque utilizado en la investigación genética para asociar variaciones genéticas específicas con ciertas enfermedades o condiciones. Este método implica en análisis de los genomas de un gran número de personas diferentes y la búsqueda de marcadores predictivos de una determinada condición.

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