¿Qué es un polimorfismo genético o SNP?

Un polimorfismo genético o SNP es una variación en una posición específica del ADN la cual, además, está presente en una proporción importante de la población, de al menos el 1%. Estas variaciones consisten en el cambio de un nucleótido (adenina, guanina, citosina o timina) por otro distinto dentro del genoma.

Un polimorfismo puede no tener efecto, pero algunos, generalmente localizados en regiones codificantes o reguladoras del genoma, pueden tener consecuencias en el fenotipo. El fenotipo se entiende como la expresión del genotipo que puede observarse (no solo de forma externa, sino también por ejemplo a nivel bioquímico) y es determinado, en parte, por el ambiente. Estos polimorfismos afectarían, por ejemplo, a nuestra susceptibilidad a padecer determinadas enfermedades o metabolización de fármacos, siendo por ello la base del estudio de tellmeGen.

De forma consensuada, a cada una estas variantes se les asigna un código rs (Reference SNP cluster ID o rsID) utilizado en investigación y en bases de datos de referencia (como dbSNP). Este código puedes encontrarlo dentro de los detalles técnicos de cada uno de los ítems.

Los estudios de asociación del genoma o GWAS (de sus siglas en inglés Genome-Wide Association Studies) son un enfoque utilizado en la investigación genética para asociar variaciones genéticas específicas con ciertas enfermedades o condiciones. Este método implica el análisis de los genomas de un gran número de personas diferentes y la búsqueda de marcadores predictivos de una determinada condición.