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PERGUNTAS FREQUENTES

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Detalhes técnicos de Dados Brutos (Raw Data)

O Raw Data é um arquivo que contém todos os marcadores genéticos genotipagem medidos em laboratório. No entanto, apenas parte dos marcadores é analisada individualmente e validada por ser interpretada na plataforma tellmeGen®. O arquivo Raw Data pode ser convenientemente baixado para o seu PC e carregado para outras plataformas de interpretação de informações genéticas. Ele também permite consultar facilmente o resultado de marcadores pelo número de identificação rs ou por sua posição no genoma. Os Dados Brutos devem ser usados para fins informativos e não para uso médico e diagnóstico.

Os Dados Brutos estarão disponíveis em sua conta quando você acessar seus “kits registrados” e clicar no botão “Ações”. Quando você seleciona “Baixar dados brutos” é gerado um arquivo compactado (.zip) que contém seus Dados Brutos. O arquivo não combinado pode ser aberto com Excel, TextPad, WordPad, entre outros softwares, e contém os seguintes campos:

  1. rsid: é o número que define uma variação humana no banco de dados genético público dbSNP. As variantes analisadas no tellmeGen são Polimorfismos de Nucleotídeos Únicos (SNPs) e pequenas inserções e exclusões.
  2. cromossomo: indica o número do cromossomo onde a variante genética é colocada. Existem 22 pares de cromossomos autossômicos que são indicados com um número e os cromossomos sexuais que são nomeados como X e Y. Há também marcadores no DNA mitocondrial que aparecem listados como “MT”.
  3. posição: é a posição do marcador genético de acordo com o banco de dados de human genetic assembly GRCh37.
  4. genótipo: esta coluna contém resultados genotipos para os marcadores genéticos. Os genótipos são combinações de pares dos quatro nucleotídeos A, T, G e C. As inserções e exclusões são representadas com as letras I e D, respectivamente. Quando um genótipo não pode ser avaliado adequadamente e não há dados aparece como ‘–‘. Os genótipos são orientados pelo Plus de acordo com o conjunto de genomas humanos GRCh37 (build 37) do human genetic assembly GRCh37.