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Trissomias são testadas no teste de DNA tellmeGen?

O genoma humano é organizado em 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais. Graças à reprodução sexual recebemos um conjunto de cromossomos da mãe e um do pai. Falamos sobre alterações cromossômicas quando há falhas na formação dos gametas ou no desenvolvimento embrionário que afetam a morfologia e o número de cromossomos, como acontece na trissomia. Dois exemplos de patologias causadas pela trissomia, em que há um cromossomo extra para um dos pares de cromossomos, seria síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) ou Síndrome de Klinefelter que produz trissomia nos cromossomos sexuais (XXY).

Os chips de genotipagem não avaliam alterações cromossômicas, mas se concentram em variações (substituições) de nucleotídeos únicos ou SNPs. Essa tecnologia também permite o estudo de pequenas inserções e deleções que produzem a adição ou eliminação de pequenos fragmentos de DNA, que afetam alguns pares de base, e que não se manifestam como uma alteração da estrutura cromossômica.