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PREGUNTAS FRECUENTES

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Características técnicas del Raw Data

Los “datos en crudo” o Raw Data se almacenan en un archivo que contiene todos los resultados de los marcadores genéticos incluidos en el chip de genotipado que son medidos en el laboratorio. Sin embargo, sólo una parte de los marcadores se analiza y valida individualmente para ser interpretados en la plataforma tellmeGen. El fichero Raw Data se puede descargar cómodamente en su ordenador y ser cargado en otras plataformas de interpretación de información genética. También permite consultar fácilmente el resultado de marcadores, bien por su número de identificación RS o por su posición en el genoma. Estos datos deben utilizarse con fines informativos y no para uso médico ni diagnóstico.

El Raw data estará disponible cuando acceda a su cuenta tellmeGen, en «Listar kits registrados» en el botón «Acciones». Al hacer clic en «Descargar Raw Data» se genera un archivo comprimido (.zip) que contiene su Raw Data. El archivo descomprimido puede abrirse con Excel, TextPad, WordPad, entre otros programas, y contiene los siguientes campos:

  • rsid: es el número que define una variación humana en la base de datos genética pública dbSNP. Las variantes analizadas en tellmeGen son los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y pequeñas inserciones y deleciones.
  • cromosoma: indica el número del cromosoma en el que se sitúa la variante genética. Hay 22 pares de cromosomas autosómicos que se indican con un número y los cromosomas sexuales que se nombran X e Y. También hay marcadores en el ADN mitocondrial que aparecen listados como «MT».
  • posición: es la posición del marcador genético según la base de datos human genetic assembly GRCh37.
  • genotipo: esta columna contiene los resultados del genotipo de los marcadores genéticos. Los genotipos son combinaciones de pares de los cuatro nucleótidos A, T, G y C. Las inserciones y deleciones se representan con las letras I y D, respectivamente. Cuando el genotipo no se ha podido determinar el dato aparece como ‘–‘. Los genotipos están orientados en Plus según genoma humano de referencia GRCh37 (construcción 37) del Genome Reference Consortium.

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