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¿Se analizan trisomías en el test de ADN de tellmeGen?

El genoma humano se organiza en 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Gracias a la reproducción sexual recibimos un juego de cromosomas de la madre y otro del padre. Hablamos de alteraciones cromosómicas cuando se producen fallos en la formación de los gametos o bien en el desarrollo embrionario que afectan a la morfología y al número de cromosomas, como sucede en las trisomías. Dos ejemplos de patologías causadas por trisomías, en las que habría un cromosoma de más para uno de los pares de cromosomas, serían el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) o el Síndrome de Klinefelter que produce trisomía en los cromosomas sexuales (XXY).

Con los chips de genotipado no evaluamos las alteraciones cromosómicas, sino que nos centramos en variaciones de un solo nucleótido o SNPs. Esta tecnología también permite el estudio de pequeñas inserciones y deleciones que producen la adición o eliminación de pequeños fragmentos de ADN, que afectan a unas pocas pares de bases y que no se manifiestan en una alteración de la estructura cromosómica.