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Was ist ein genetischer Polymorphismus oder SNP?

Ein genetischer Polymorphismus oder SNP ist eine Variation an einer bestimmten DNA-Position, die auch bei einem signifikanten Anteil der Bevölkerung vorhanden ist.

Ein Polymorphismus kann keine Auswirkung haben, aber einige, die meist in kodierenden oder regulatorischen Regionen des Genoms liegen, können Auswirkungen auf den Phänotyp haben, indem sie z. B. unsere Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten oder den Medikamentenstoffwechsel beeinflussen und somit die Grundlage der tellmeGen Studie bilden.

Im Konsens wird jeder dieser Varianten ein rs-Code (Reference SNP cluster ID oder rsID) zugewiesen, der in Forschungs- und Referenzdatenbanken (wie dbSNP) verwendet wird. Dieser Code ist in den technischen Details der einzelnen Elemente zu finden.

Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) sind ein Ansatz, der in der Genforschung verwendet wird, um bestimmte genetische Variationen mit bestimmten Krankheiten oder Zuständen in Verbindung zu bringen. Bei dieser Methode werden die Genome einer großen Anzahl verschiedener Personen analysiert und nach prädiktiven Markern für einen bestimmten Zustand gesucht.