Насколько надежны результаты?
Что касается достоверности полученных результатов, то необходимо проанализировать с 2-х точек зрения:
- Надежность необработанных генетических данных. В TellmeGen мы используем технологию iScan от Illumina с микросхемой GSA (V3) на 750 000 генетических маркеров, которую мы также настраиваем с помощью 10 000 собственных зондов. Надежность сканера Иллюмина составляет 99,99%. 12 проб из 150 000 не дали результата. В TellmeGen мы используем тройные зонды, и, если результат не совпадет во всех трех зондах, она не будет отображена.
- Надежность интерпретации генетических данных: в TellmeGen вся выбранная информация анализируется командой врачей и генетиков. Вся предоставленная информация поступает из документов со статистически значимыми результатами. Со значением p менее 0,05,700 случаев и 700 контролями и опубликовано в журналах Impact с клинической достоверностью.
Каждая из этих проанализированных мутаций сопровождается соответствующей библиографической ссылкой.
Одним словом, максимально возможная надежность.