Conseil génétique

 

Le conseil génétique consiste à informer, éduquer et soutenir les personnes et les familles qui ont une maladie génétique ou qui risquent de la souffrir. Pendant le conseil génétique (en ligne ou en face à face), le médecin informe la personne et la famille des risques, fournit des tests de diagnostic et de susceptibilité et propose des actions, expliquant également les risques pour les générations futures et proposant différents traitements ou mesures préventives.

 

  1. Objectifs du conseil génétique: Selon l’American Society of Human Genetics, les objectifs du conseil génétique sont:
    • Rapport sur le diagnostic, le pronostic et le traitement de la maladie génétique.
    • Permettre la compréhension du mécanisme héréditaire et la probabilité ou le risque pour les autres membres de la famille.
    • Proposer différentes options de reproduction pour réduire le risque.
    • Apporter des choix individuels d’options acceptables, en fonction de la perception du risque personnel, des objectifs et des valeurs.
    • Faciliter l’adaptation à la présence du trouble et le risque de récurrence.
  2. Qui peut bénéficier d’un test génétique? Toute personne sachant qu’il existe plusieurs cas de cancer dans sa famille devrait consulter son médecin pour une première évaluation. Si le médecin pense qu’il existe des signes d’un trouble héréditaire, il les référera à l’unité de conseil génétique la plus proche. Aussi ceux qui veulent en savoir plus sur leur information génétique pour connaître les risques de développer des maladies complexes ou polygéniques, ceux qui veulent savoir si le traitement qu’ils entreprennent utilise les médicaments appropriés pour leur composition génétique. Aussi ceux qui veulent savoir s’ils sont porteurs de plusieurs maladies monogéniques, afin de ne pas le transmettre à leurs descendants.
  3. Indications pour le conseil génétique:
    • Diagnostic d’un cancer ou d’une maladie héréditaire
    • Confirmation d’un diagnostic clinique antérieur.
    • Antécédents familiaux de maladies héréditaires ou de malformations connées.
    • Planification familiale Définir le risque de reproduction.
  4. Raisons de demander un conseil génétique:
    • Quand il y a des antécédents familiaux de maladie héréditaire ou de cancer.
    • Les difformités sont détectées après la naissance, unique ou multiple et à partir de n’importe quelle partie du corps.
    • Les changements métaboliques qui se produisent dans le bébé ou l’enfant dans les premières heures ou semaines de la vie, avec de nombreuses manifestations, comme hypotonie (corps affaissé), odeur “inhabituelle”, vomissements persistants, difficulté à prendre du poids, détresse respiratoire, jaunisse (jaunissement du peau), l’hépatomégalie (augmentation de la taille du foie), la léthargie, le coma, des saignements inexpliqués et, dans certains cas, des crises convulsives (mouvements involontaires anormaux) difficiles à contrôler.
    • Retard mental ou retard de développement ou lorsque le retard de développement est associé à des signes dysmorphiques mineurs.
    • Petite taille ou troubles de la croissance.
    • Les organes génitaux ambigus ou le développement sexuel anormal.
    • Infertilité, stérilité ou perte fœtale.
    • Quand une femme essaie d’obtenir une grossesse à l’âge de 35 ans ou plus, ainsi qu’à certaines conditions systémiques telles que la malnutrition maternelle, l’épilepsie et le diabète sucré.
    • Quand il y a une consanguinité positive (relations entre parents).
    • Quand on sait qu’ils sont porteurs d’une maladie génétique commune telle que la fibrose kystique.
    • Les maladies génétiques dégénératives au début de l’âge adulte, telles que la chorée de Huntington.
    • Les problèmes de comportement d’origine génétique, tels que la schizophrénie.
    • Quand quelqu’un a été exposé à des agents potentiellement mutagènes ou tératogènes.