Pharmacogénétique et prédisposition génétique

 

Prédisposition génétique

 

La prédisposition génétique ou susceptibilité génétique est la charge génétique capable d’influencer le phénotype d’un individu, d’une espèce ou d’une population. Le phénotype est connu comme l’expression du génotype (ADN) en fonction de l’environnement. La manifestation visible du génotype, et se réfère à toutes les caractéristiques, traits d’un individu, de la morphologie, la physiologie, le comportement, les propriétés biochimiques, etc
La prédisposition génétique est l’augmentation ou la diminution de la probabilité de souffrir d’une maladie, selon la génétique. Par un simple polymorphisme des nucléotides (SNPs) et suivant un modèle mathématique multiplicatif avec des exceptions comme les haplotypes, il est possible de calculer le risque qu’une personne donnée soit atteinte d’une maladie, par l’incidence et la fréquence allélique.

 

Pharmacogénétique

 

C’est la discipline biologique qui étudie l’effet de la variabilité génétique d’un individu sur sa réponse à certains médicaments. Il offre la possibilité de développer une nouvelle génération de médicaments, d’optimiser leur efficacité et leur innocuité, avec des implications importantes pour la pratique clinique. Une meilleure connaissance de la pharmacogénétique permettra une médecine personnalisée, avec une thérapie individualisée pour chaque individu. Il sera possible d’identifier les médicaments les plus efficaces, un meilleur dosage et les concentrations optimales de ceux-ci, en évitant les effets secondaires indésirables. Cela permettra de s’écarter de l’empirisme dans la prescription des médicaments, ce qui réduira considérablement la nécessité d’une hospitalisation et les coûts qui y sont associés. Lorsqu’un médicament est administré, il est absorbé et distribué à son site d’action où il interagit avec son substrat (récepteurs et enzymes), est métabolisé, puis excrété. Dans chacune de ces étapes, il pourrait y avoir une variation génétique avec un résultat clinique différent. Ces variations héréditaires jouent un rôle dans le transport, la distribution des médicaments et leur interaction avec les cibles thérapeutiques et le métabolisme des médicaments. L’objectif de démêler la complexité croissante du génome humain et d’en faire une compression afin de comprendre comment les variations génétiques individuelles influencent la métabolisation des médicaments est un défi pour les décennies à venir.