Test génétique

 

Le test génétique est «l’analyse de l’ADN, des chromosomes, des protéines et des processus métaboliques pour détecter les maladies héréditaires, liées au génotype, aux mutations, au phénotype ou au caryotype, à des fins cliniques» (Holtzman & Watson 1997). C’est un test complexe réalisé dans un laboratoire spécialisé pour l’analyse de l’ADN et qui sert à identifier la cause génétique (mutation) d’une maladie particulière chez un patient. Lorsque les altérations du génome sont si importantes qu’elles peuvent être détectées en observant les chromosomes au microscope, on parle d’étude caryotypique ou cytogénétique et lorsque les modifications du génome sont si minimes qu’elles affectent une seule base chimique de l’ADN, elles sont appelées études moléculaires et il est nécessaire de séquencer une petite partie du génome du patient, ce qui nécessite des techniques d’analyse d’ADN sophistiquées. Ces études moléculaires permettent de diagnostiquer des maladies héréditaires basées sur la génétique, elles sont utilisées pour c alculer le risque de certaines maladies où les gènes jouent un rôle important, et jouent également un rôle important dans le métabolisme des différents médicaments. De plus, il est également possible de connaître l’ascendance d’une personne.

Pour effectuer une analyse génétique, il est nécessaire d’étudier le matériel génétique trouvé dans nos cellules. Il est généralement fait à partir d’un échantillon de sang, mais il peut également être réalisé à partir de cellules que nous pouvons trouver par exemple dans notre salive. L’ADN est extrait de l’échantillon et la lecture de cette partie du génome est effectuée.

Chaque humain a deux copies de chaque gène, l’une héritée de leur père et l’autre de leur mère. On pense que plus de 25 000 gènes existent. Puisque les tests génétiques peuvent causer des problèmes éthiques et psychologiques, ils doivent être accompagnés d’un conseil génétique.

 

TYPES:

Il existe différents types d’analyses et de tests génétiques (tests prénataux, empreintes génétiques, etc.) mais TellmeGen propose les éléments suivants, tous inclus dans un test complet:

  • Test prédictif: Ces tests sont utilisés pour détecter les mutations associées à des maladies qui peuvent apparaître tout au long de la vie. Ces tests peuvent aider les personnes dont un membre de la famille souffre d’une maladie génétique, mais ne le subissent pas lorsque le test est effectué pour prédire si elles souffriront de la maladie à l’avenir, pour connaître leur usceptibilité génétique à la souffrir. Ces tests prédictifs identifient les mutations qui augmentent ou diminuent les chances de développer une maladie. La génétique jouera un rôle à différents degrés, mais sachant que ces résultats aideront à prendre des décisions importantes sur les soins de santé pour atténuer les risques de développer une maladie.
  • Test du porteur: Le test génétique du porteur est utilisé pour dépister les personnes qui possèdent une copie d’une mutation génétique. Lorsque cette mutation est présente en deux exemplaires, elle provoque une maladie génétique. Ce type de test est offert aux personnes ayant des antécédents familiaux de troubles génétiques et aux personnes appartenant à des groupes à risque ethnique qui ont des maladies génétiques spécifiques. Si les deux parents sont testés, le test peut fournir des informations sur le risque d’avoir un enfant ayant des problèmes génétiques.
  • Test pharmacogénétique: L’objectif de la pharmacogénomique est de créer des médicaments et des prescriptions adaptés à chaque patient et adaptés à leurs conditions génomiques. Il permet de déterminer quel médicament sera le plus efficace et puissant, de déterminer quel médicament sera le plus sûr (limitation des effets secondaires) et de déterminer la dose appropriée d’un médicament donné. Ce test est d’application immédiate. Il est important d’être conscient que, en plus des facteurs génétiques, l’environnement, l’alimentation, le mode de vie et l’état de santé p euvent influencer la réponse à un médicament.
  • Traits: Différentes caractéristiques phénotypiques qui sont déterminées par la génétique dans une mesure plus ou moins grande. Ils peuvent également aider à atteindre une connaissance plus large de soi: de la nutrigénomique à la couleur des yeux, la calvitie, l’obésité, les valeurs métaboliques, etc.