Maladies monogéniques héréditaires

Comment tellmeGen peut-il m'aider avec un test sur les maladies monogéniques ?

Les maladies héréditaires monogéniques ou mendéliennes sont causées par une mutation ou une altération de la séquence d'ADN d'un seul gène. Étant donné qu'il s'agit d'altérations génétiques spécifiques, la présence ou l'absence de la maladie peut être déterminée avec une certitude absolue grâce à un test génétique.
En excluant les gènes liés au sexe (X et Y), ces maladies sont classées en deux groupes :
Maladie monogénique dominante, où seule une mutation génétique est nécessaire pour avoir la maladie. Un parent atteint a 50 % de chances de transmettre la maladie à ses enfants.
Maladie monogénique récessive, où les deux gènes porteurs de la mutation sont nécessaires. Pour que les enfants aient la maladie, les deux parents doivent transmettre le gène pathogène. Une personne avec une variante mutée parmi les deux est appelée "porteuse" et peut la transmettre à ses enfants, mais elle ne présente pas la maladie.
Si la maladie se trouve dans les gènes liés au sexe, c'est différent. Par exemple, un père malade (XY) aura toujours des fils malades (XY) et des filles en bonne santé (XX).
Avec l'étude des maladies héréditaires par tellmeGen, vous aurez l'opportunité de prendre des décisions ou d'agir aux côtés de votre professionnel de santé de confiance.

Quels sont les domaines qui incluent les maladies héréditaires ou monogéniques ?

Ces rapports sont exclusivement inclus dans les kits ADN Advanced.
Avec cette gamme, vous aurez également accès aux résultats de votre test ADN liés à votre prédisposition génétique aux maladies, à la compatibilité pharmacologique, à vos caractéristiques personnelles, à vos données de bien-être, à un test ADN d'ascendance et à la possibilité d'accéder au service DNA Connect.

Quelles sont les principales maladies héréditaires monogéniques?

Toutes les maladies génétiques héréditaires ne se présentent pas avec la même fréquence. Plusieurs d'entre elles sont caractéristiques de populations et de régions spécifiques. Il est également important de connaître l'historique clinique familial pour vérifier les pathologies; dans ces cas, l'action la plus conseillée est de subir un test génétique pour les maladies héréditaires présentes chez les parents.
En général, parmi les plus fréquentes se trouvent la thalassémie, la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs ou l'anémie falciforme.

Différence entre maladies héréditaires et congénitales

Les maladies héréditaires sont celles qui sont transmises des parents aux enfants. C'est pourquoi, connaissant l'histoire clinique familiale, il est conseillé de faire un test génétique de prédisposition pour celles présentes chez les parents.
D'autre part, les maladies congénitales sont celles qui sont présentes chez l'individu dès sa naissance.
Cependant, ils ne sont pas synonymes. Une maladie héréditaire qui n'entraîne pas d'altérations dès la naissance ne serait pas considérée comme congénitale. De même, il existe des maladies congénitales qui n'ont pas été transmises par leurs parents et sont dues à d'autres problèmes pendant le développement de l'embryon.

J'aimerais en savoir plus sur le rapport sur les maladies monogéniques :

Ici, vous pouvez voir un exemple de démonstration des résultats dans la section. Lors de l'accès, vous verrez la liste des maladies que nous analysons. Si vous souhaitez consulter le rapport technique pour chacune d'entre elles, il vous suffit de cliquer sur son nom.

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