¿BRCA1 y BRCA2: los genes del cáncer? Tellmegen

Autor: tellmeGen

BRCA1 y BRCA2 son dos genes muy conocidos asociados al cáncer de mama que se descubrieron en la década de 1990 y generalmente se analizan para evaluar el riesgo individual de cáncer de mama. ¿Qué podemos aprender de ellos? Ambos genes, cuyo nombre procede del inglés BReast CAncer (BRCA), se consideran genes supresores de tumores porque están involucrados en el proceso celular que impide la transformación de las células a células cancerosas. Las proteínas BRCA1 y BRCA2 participan en la reparación del ADN, un proceso natural que ocurre con frecuencia en el núcleo de nuestras células más de lo que pensamos, manteniendo su integridad cuando se producen daños. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 pueden aumentar la predisposición al cáncer de mama y ovario y además contribuyen al riesgo de padecer otros tipos de cáncer, como cáncer de ovario, próstata, páncreas, estómago y piel.

 

¿BRCA2 y BRCA1 son el mismo gen?

Los genes BRCA2 y BRCA1 están en diferentes cromosomas, 13 y 17 respectivamente. Ambos producen dos proteínas de gran tamaño que se dirigen a los puntos donde se producen las lesiones en el ADN e interactúan con otras moléculas regulando su reparación. Hay evidencia científica de que otros genes que participan en la respuesta de la reparación del ADN podrían estar implicados, en mayor o menor medida, en el riesgo de cáncer de mama y de otros tipos, como, por ejemplo, los genes ATM, CHECK2 y PALB2.

Se estima que el riesgo de cáncer de mama y ovario familiar es mayor en mujeres que portan variantes patógenas BRCA1 que en portadores de variantes patógenas en BRCA2. Mientras que en los hombres es diferente, las mutaciones en BRCA2 se consideran el principal factor de riesgo genético de cáncer de mama. Aunque el cáncer de mama en los hombres es poco frecuente, se recomienda analizar tanto BRCA1 como BRCA2 debido a su contribución al riesgo de padecer cáncer de próstata.

 

¿Qué dicen los expertos sobre el BRCA1 y BRCA2?

Los expertos recomiendan que en mujeres jóvenes se analicen BRCA1 y BRCA2 con el fin de prevenir el cáncer de mama y otros tipos de cáncer relacionados. Además, la detección de mutaciones patógenas de BRCA1 y BRCA2 puede ser fundamental a la hora del tratamiento del cáncer, la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. aprobó recientemente varios agentes quimioterapéuticos que son más efectivos para tratar a los pacientes que presentan proteínas BRCA1 y/o BRCA2 con pérdida de función.

Cada vez son más los oncologos que ante la sospecha de antecedentes familiares de cancer de mama y ovario, solicitan de rutina el análisis de estos genes para conocer el riesgo de sus pacientes. Existen algunas mutaciones localizadas en estos genes que son consideradas patogénicas y en las que se debe tomar medidas quirúrgicas preventives de forma preferente, Sin embargo, cuando este análisis sale negativo tranquiliza a las familias el disponer de esta información.

 

El test genético de tellmeGen analiza el BRCA1 y BRCA2

El test realizado en tellmeGen analiza mutaciones relevantes de la línea germinal en BRCA1 y BRCA2 que pueden afectar a la función de las proteínas BRCA1 y BRCA 2 y que además pueden transmitirse a la descendencia, proporcionando información útil durante la prevención del cáncer de mama. Es importante tener en cuenta que existen otras variantes patógenas en ambos genes que no se analizan, esto significa que los resultados negativos no excluyen la posibilidad de portar otras variantes patógenas de BRCA1/BRCA2, entre las más de 1,000 descritas en las bases de datos científicas. Además, los resultados positivos de la prueba deben confirmarse con un médico antes de tomar medidas.

Cuando se analiza el riesgo individual de desarrollar cáncer de mama, se deben considerar otros factores, como la población, la historia familiar y factores ambientales y de estilo de vida, como por ejemplo el consumo de alcohol y el sedentarismo.

Los investigadores trabajan en el desarrollo de modelos matemáticos que combinan todos estos riesgos y en la comprensión de las vías moleculares implicadas en el cáncer con el fin de dar una estimación del riesgo de cáncer de mama individual lo más precisa posible.

 

BRCA1 y BRCA2: Encuentra nuestro test genético en Amazon

El objetivo de tellmeGen es que todo el mundo tenga acceso a su información genética desde cualquier parte del mundo con un dispositivo conectado a internet para compartirlo con su médico.

Para ello hemos desarrollado una plataforma que almacena, interpreta y actualiza la información genética.

Aportamos más de 400 ítems de información genética, y entre ellos se encuentra el análisis de estos dos genes (BRCA1 y BRCA2) en el apartado de cáncer de mama y ovario.

La plataforma se encuentra en español, ingles y francés, y por ellos trabajamos con Amazon en todos aquellos mercados de habla inglesa para que llegar al mayor número de pacientes y usuarios posible.