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Genetische veranlagung

GENETISCHE VERANLAGUNG

Unter der genetischen Veranlagung oder genetischen Anfälligkeit versteht man die genetische Masse, die den Phänotyp einer Person, einer Bevölkerung oder einer Art beeinflussen kann. Der Phänotyp ist bekannt als die Ausprägung des Genotyps (aus der DNA) in Abhängigkeit von der Umwelt. Er ist die sichtbare Manifestation des Genotyps und bezieht sich auf jedes Merkmal oder jede Eigenschaft einer Person; er umfasst Morphologie, Physiologie, Verhalten, biochemische Eigenschaften usw.

Daher ist die genetische Veranlagung die Zunahme oder Abnahme der Wahrscheinlichkeit einer Krankheit in Abhängigkeit von der Genetik. Durch einfache Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) und nach einem multiplikativen mathematischen Modell mit Ausnahmen als Haplotypen ist es möglich, das Risiko, das eine bestimmte Person bei der Entwicklung einer Krankheit haben könnte, mit Hilfe von Inzidenz- und Allelhäufigkeiten zu berechnen.

PHARMAKOGENETIK

Es ist die biologische Disziplin, die die Auswirkung der genetischen Variabilität von Individuen auf die Reaktion der genannten Person auf bestimmte Medikamente untersucht. Sie bietet die Möglichkeit, eine neue Generation von Arzneimitteln zu entwickeln, ihre Wirksamkeit und Sicherheit zu optimieren und hat daher wichtige Auswirkungen auf die klinische Praxis.

Ein besseres Verständnis der Pharmakogenetik wird eine personalisierte Medizin erleichtern, die die Therapie auf jeden Patienten zuschneidet. Wir wären in der Lage, die wirksameren Medikamente, die geeignetste Dosis und die optimalen Konzentrationen im Blut zu identifizieren und unerwünschte Nebenwirkungen zu vermeiden.
Diese neue Tendenz wird es ermöglichen, bei der Verschreibung von Medikamenten von der Empirie abzugehen und die Notwendigkeit von Krankenhausaufenthalten und die damit verbundenen Kosten erheblich zu reduzieren.

Wenn ein Medikament verabreicht wird, wird es absorbiert und bis zu seinem Wirkort verteilt, wo es mit seinem Substrat (Rezeptoren und Enzyme) interagiert; es wird metabolisiert und dann ausgeschieden. In jedem dieser Schritte kann eine genetische Variation mit einem unterschiedlichen klinischen Ergebnis bestehen. Diese vererbten Variationen spielen eine Rolle bei der Beförderung, Verteilung, dem Metabolismus und den Interaktionszielen der verschiedenen Medikamente.

Ziel ist es, die wachsende Komplexität des menschlichen Genoms zu entschlüsseln und dieses Wissen zu erlangen, um zu verstehen, wie das individuelle Gen den Arzneimittelstoffwechsel beeinflusst. Dies bleibt eine Herausforderung für die kommenden Jahrzehnte.