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Predisposição genética

PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA

A predisposição genética ou suscetibilidade genética significa a massa genética capaz de influenciar o fenótipo de uma pessoa, população ou espécie. Fenótipo é conhecido como expressão do genótipo (do DNA) dependente do ambiente. É a manifestação visível do genótipo e refere-se a qualquer característica ou característica de uma pessoa; envolve morfologia, fisiologia, comportamento, propriedades bioquímicas, etc.

Portanto, predisposição genética é o aumento ou diminuição da probabilidade de doença, dependendo da genética. Por meio de polimorfismos nucleotídicos simples (SNPs) e seguindo um modelo matemático multiplicativo com exceções como haplótipos, é possível calcular o risco que uma determinada pessoa poderia ter no desenvolvimento de uma doença, usando frequências de incidência e alelos.

FARMACOGENÉTICA

É a disciplina biológica que estuda o efeito da variabilidade genética dos indivíduos na resposta desse indivíduo a certos medicamentos. Oferece a possibilidade de desenvolver uma nova geração de medicamentos, otimizando sua eficácia e segurança, tendo, portanto, importantes implicações na prática clínica.

Uma melhor compreensão da farmacogenética facilitará a medicina personalizada, adaptando a terapia a cada paciente. Poderíamos identificar os medicamentos mais eficazes, a dose mais adequada e as concentrações ideais deles no sangue, evitando efeitos colaterais indesejáveis.
Essa nova tendência permitirá passar do empirismo ao prescrever medicamentos, reduzindo substancialmente a necessidade de hospitalização e seus custos associados.

Quando um medicamento é administrado, ele é absorvido e distribuído ao seu ponto de ação, onde interage com seu substrato (receptores e enzimas); é metabolizado e depois excretado. Em cada uma dessas etapas, pode existir uma variação genética com um resultado clínico diferente. Essas variações herdadas desempenham um papel no transporte, na distribuição, no metabolismo e nos objetivos de interação dos diferentes medicamentos.

O objetivo é decodificar a crescente complexidade do genoma humano e obter esse conhecimento para entender como a genética individual influencia o metabolismo das drogas. Continua sendo um desafio para as próximas décadas.