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Genética y artritis

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La artritis reumatoide es una enfermedad inflamatoria sistémica autoinmune que afecta de manera simétrica a múltiples articulaciones y presenta diversos síntomas generales inespecíficos y manifestaciones extraarticulares. A pesar de no ser una enfermedad hereditaria, el factor genético juega un papel importante en el desarrollo de la artritis y conocer la predisposición genética con un test genético puede ser un primer paso para tomar medidas preventivas.

Esta enfermedad autoinmune sistémica puede afectar a todo el cuerpo, pero tiene una especial predilección por las articulaciones periféricas (manos, pies, muñecas, hombros, codos, caderas y rodillas). Produce dolor debido a la hinchazón y rigidez, características de la artritis reumatoide. Como todas las enfermedades autoinmunes, afecta más a mujeres que a hombres.

Artritis reumatoide

Las causas que desencadenan esta enfermedad no son del todo conocidas; no obstante, se han identificado algunos posibles factores de riesgo, los genéticos y los ambientales. Concretamente, se estima que el 50-60% del riesgo de presentar artritis reumatoide es de origen genético. Conocer la predisposición genética con un test genético puede ser clave para influir en los factores ambientales y frenar la aparición de la artritis reumatoide.

Diferentes genes están involucrados en la aparición de artritis reumatoide, por lo que está considerada como una enfermedad poligénica. Hay estudios que muestran una probabilidad de 1,5 veces más de presentar la enfermedad en personas con familiares de primer grado afectados por artritis reumatoide. Los polimorfismos de un sólo nucleótido (SNPs) aumentan la susceptibilidad genética a desarrollarla.

Si hay sospecha de presentar artritis reumatoide, se puede hacer un test genético para comprobar si hay presencia de determinados SNPs en los genes relacionados con el desarrollo de la enfermedad. En caso de que estén presentes, un especialista en reumatología podría recomendarle pautas para minimizar la aparición de síntomas.
No obstante, también hay otros factores de riesgo que no son genéticos. Se ha visto que uno de los factores ambientales que más contribuyen a la aparición de artritis reumatoide es el tabaquismo. Pero también pueden contribuir algunas infecciones, las hormonas femeninas, el estrés, la obesidad y el tipo de alimentación.
A pesar de que no haya una cura para esta enfermedad, hay diversos tratamientos farmacológicos que permiten mejorar los síntomas y retrasar el progreso de la enfermedad. Además, hay medidas generales que se pueden llevar a cabo para

frenar la aparición y para aliviar los dolores, como hacer ejercicio en períodos de poca inflamación y reposo en períodos de mucha inflamación, evitar el sobrepeso para que las articulaciones no tengan una carga adicional, no fumar y utilizar dispositivos de ayuda que ofrecen en las ortopedias.

La artritis reumatoide es una enfermedad que se sigue estudiando para poder ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes. Al jugar un papel tan importante la genética, poder conocer en más profundidad la información genética de estos pacientes puede ser clave, tanto para el desarrollo de una cura como para su prevención. Realizando tests genéticos a la población afectada y a sus familiares podría aportar una información muy valiosa para las investigaciones presentes y futuras.

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