La fibrosis quística es una enfermedad genética y hereditaria que afecta a 1 de cada 5.000 recién nacidos. Además, se estima que 1 de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad. Realizar test genéticos antes de tener descendencia es muy importante para saber si la pareja es portadora de la enfermedad o no.
La fibrosis quística provoca una acumulación de moco espeso y pegajoso principalmente en los pulmones, pero también en el páncreas, hígado e intestino. Se produce a causa de una mutación en el gen CFTR, encargado de codificar la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
¿Cómo influye la genética en la fibrosis quística?
Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, es decir, se necesitan dos copias del gen defectuoso CFTR (una del padre y otra de la madre) para que se presente la enfermedad. Por ello, si se piensa tener descendencia, es importante hacer un test genético para saber si los padres son portadores o no. En caso de que ambos sean portadores, se puede recurrir a técnicas de reproducción asistida para evitar heredarlo a la descendencia.
La mutación en el gen CFTR provoca que el organismo produzca moco espeso y pegajoso que se acumula en las vías respiratorias, obstruyendo las bacterias de esta vía. Esta acumulación ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Además, la acumulación de moco en el páncreas impide la liberación de enzimas digestivas que permiten al cuerpo descomponer los alimentos y absorber los nutrientes.
Los síntomas, por tanto, afectan al sistema respiratorio y digestivo. Los característicos del respiratorio son infecciones pulmonares recurrentes, cuadros de alergia respiratoria, fatiga y daño pulmonar progresivo. Por otro lado, los síntomas digestivos incluyen aumento de la grasa en las heces, el sabor salado de la piel, dolor abdominal y pérdida de peso.
Al tratarse de una enfermedad hereditaria, el factor de riesgo es tener un familiar portador o enfermo de fibrosis quística. Es la enfermedad hereditaria recesiva letal más frecuente de la raza caucásica. Por ello, es importante realizar un test genético a aquellas personas con antecedentes familiares para que se puede detectar cuántos portadores hay en una familia.
Prevención, fundamental para luchar contra la herencia de la fibrosis quística
A pesar de que no hay cura para esta enfermedad, un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de los afectados por fibrosis quística. La herramienta más utilizada para el diagnóstico es la prueba del sudor: un alto nivel de sal en el sudor de una persona es una señal de la enfermedad.
No obstante, lo más recomendable es, si existen sospechas de poder ser portador, realizarse un test de ADN para determinar la ausencia o presencia de la mutación en el gen CFTR.
La prevención y la investigación son objetivos fundamentales para entender cómo se desarrolla la fibrosis quística. El hecho de realizar análisis genéticos que puedan detectar el gen defectuoso CFTR puede ser un primer paso para tomar decisiones, mediadas por un consejo genético, en personas con antecedentes familiares de fibrosis quística.
