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Predisposizione genetica

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PREDISPOSIZIONE GENETICA

Per predisposizione genetica o suscettibilità genetica si intende la massa genetica in grado di influenzare il fenotipo di una persona, popolazione o specie. Il fenotipo è noto come l’espressione del genotipo (dal DNA) dipendente dall’ambiente. È la manifestazione visibile del genotipo e si riferisce a qualsiasi caratteristica o tratto di una persona; coinvolge morfologia, fisiologia, comportamento, proprietà biochimiche, ecc.

Pertanto, la predisposizione genetica è l’aumento o la diminuzione della probabilità di malattia a seconda della genetica. Attraverso semplici polimorfismi nucleotidici (SNPs) e seguendo un modello matematico moltiplicativo con eccezioni come aplotipi, è possibile calcolare il rischio che una determinata persona potrebbe avere nello sviluppare una malattia, utilizzando l’incidenza e le frequenze alleliche.

FARMACOGENETICA

È la disciplina biologica che studia l’effetto della variabilità genetica degli individui nella risposta di detto individuo a determinati farmaci. Offre la possibilità di sviluppare una nuova generazione di farmaci, ottimizzandone l’efficacia e la sicurezza, avendo quindi importanti risvolti nella pratica clinica.

Una migliore comprensione della farmacogenetica faciliterà la medicina personalizzata, adattando la terapia a ciascun paziente. Saremmo in grado di identificare i farmaci più efficaci, la dose più appropriata e le concentrazioni ottimali di essi nel sangue, evitando effetti collaterali indesiderati.
Questa nuova tendenza permetterà di passare dall’empirismo nella prescrizione di farmaci, riducendo sostanzialmente la necessità di ricovero e i costi associati.

Quando un farmaco viene somministrato, viene assorbito e distribuito al suo punto di azione dove interagisce con il suo substrato (recettori ed enzimi); viene metabolizzato e quindi estratto. In ciascuna di queste fasi può esistere una variazione genetica con un risultato clinico diverso. Queste variazioni ereditarie giocano un ruolo nel trasporto, nella distribuzione, nel metabolismo e negli obiettivi di interazione dei diversi farmaci.

L’obiettivo è decodificare la crescente complessità del genoma umano e ottenere questa conoscenza per capire come la genetica individuale influenza il metabolismo dei farmaci. Questa rimane una sfida per i prossimi decenni.