Doenças hereditárias monogênicas

Como pode o tellmeGen ajudar-me com um teste sobre doenças monogénicas?

As doenças monogênicas ou hereditárias mendelianas são causadas por uma mutação ou alteração na sequência de ADN de um único gene. Uma vez que se tratam de alterações genéticas específicas, a presença ou ausência da doença pode ser determinada com absoluta certeza através de um teste genético.
Excluindo os genes sexuais (X e Y), estas doenças são classificadas em dois grupos:
Doença monogénica dominante, onde apenas é necessário um gene mutado para ter a doença. Um progenitor afetado tem uma probabilidade de 50% de transmitir a doença aos seus filhos.
Doença monogénica recessiva, onde são necessários ambos os genes com a mutação. Para que os filhos tenham a doença, ambos os progenitores devem passar o gene patogénico. Uma pessoa com uma variante mutada de entre as duas é chamada de "portadora" e pode transmiti-la aos seus filhos, mas não tem a doença.
Se a doença estiver localizada nos genes sexuais, é diferente. Por exemplo, um pai doente (XY) sempre terá filhos doentes (XY) e filhas saudáveis (XX).
Com o estudo de doenças hereditárias da tellmeGen, terá a oportunidade de tomar decisões ou medidas juntamente com o seu profissional de saúde de confiança.

Quais gamas incluem doenças hereditárias ou monogênicas?

Estes relatórios estão exclusivamente incluídos nos kits ADN Advanced.
Com esta gama, também terá acesso aos resultados do seu teste de ADN relacionados com a sua predisposição genética para doenças, compatibilidade farmacológica, traços pessoais, dados de bem-estar, um teste de ADN de ascendência e a possibilidade de aceder ao serviço DNA Connect.

Quais são as principais doenças hereditárias monogênicas?

Nem todas as doenças genéticas hereditárias ocorrem com a mesma frequência. Várias delas são características de populações e regiões específicas. Também é importante conhecer o histórico clínico familiar para verificar as patologias; nesses casos, a ação mais aconselhável é realizar um exame genético para doenças hereditárias presentes nos parentes.
Em geral, entre as mais frequentes estariam a talassemia, fibrose cística, doença de Tay-Sachs ou anemia falciforme.

Diferença entre doenças hereditárias e congênitas

Doenças hereditárias são aquelas que são transmitidas de pais para filhos. Por isso, conhecendo o histórico clínico familiar, é aconselhável fazer um teste genético de predisposição para aquelas presentes nos parentes.
Por outro lado, as doenças congênitas são aquelas que estão presentes no indivíduo desde o nascimento.
No entanto, eles não são sinônimos. Uma doença hereditária que não cause alterações desde o nascimento não seria considerada congênita. Da mesma forma, existem doenças congênitas que não foram transmitidas pelos pais, sendo devidas a outros problemas durante o desenvolvimento do embrião.

Gostaria de saber mais sobre o relatório sobre doenças monogênicas:

Aqui, pode ver um exemplo de demonstração dos resultados na secção. Ao aceder, verá a lista de doenças que analisamos. Se desejar visualizar o relatório técnico de cada uma, basta clicar no seu nome.

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter
Test ADN Starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Comprar
starter
Test ADN Advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Comprar

Promoção de 10º aniversário

Somente até 21 de março

-15% em nossos testes de DNA

Utilize o nosso código TMG10