ANCESTRALIDAD

Los análisis genéticos de ancestralidad nos proporcionan información sobre el posible origen de nuestros antepasados, al comparar nuestro material genético con el de poblaciones de referencia que presentan un origen geográfico y etnicidad conocidos.

Conocer nuestros orígenes siempre nos ha intrigado, ya sea a nivel individual, con estudios genealógicos, o como especie, con diferentes ramas de la ciencia enfocadas hacia esta cuestión. En los últimos años, gracias a los avances científicos y técnicos que nos permiten “mirar” dentro del material genético, hemos podido responder a muchos interrogantes reconstruyendo la historia de nuestra especie: conocemos nuestros orígenes, hace 200.000 años, en el continente africano; hemos rastreado las huellas del viaje que emprendió el ser humano moderno fuera de África, que le llevó a poblar todos los continentes; y comprendemos los procesos demográficos más recientes, que llegan hasta nuestros días.

La suma de todos estos eventos es lo que configura la composición genética de las poblaciones actuales, haciendo que cada una presente unas características particulares. A pesar del gran conocimiento que tenemos en la actualidad sobre esta cuestión, el estudio de nuestros orígenes es un proceso continuo y acumulativo, a medida que aumente el número de poblaciones analizadas también aumentará nuestro conocimiento sobre los eventos pasados.

¿Que hacemos?

Para determinar tu ancestralidad en tellmeGen utilizamos una fracción relevante de los datos obtenidos en tu genotipado correspondiente al ADN autosómico, que contiene tu herencia genética tanto paterna como materna. Una vez identificada, esta porción de tu variación genética se compara con más de 2.700 individuos distribuidos en 48 grupos étnicos. La base de datos que utilizamos ha sido generada a partir de bases de datos públicas de la variabilidad humana: Proyecto 1000 Genomas (http://www.internationalgenome.org/) y Proyecto de la Diversidad Genética Humana (http://www.hagsc.org/hgdp/).

De forma general, estudiamos ciertos patrones de tu variación genética y la comparamos con una base de datos de personas con un origen étnico/geográfico conocido para, de esta manera, inferir tu ancestralidad.

¿Cómo funciona?

En tellmeGen utilizamos el programa admixture (https://www.genetics.ucla.edu/software/admixture/) para determinar tu ancestralidad a partir una base de datos de referencia de individuos con origen étnico/geográfico conocido.

La base de datos de tellmeGen, cuenta en la actualidad con más de 2.700 individuos pertenecientes a 48 grupos étnicos repartidos por 8 grandes zonas geográficas mundiales: Europa (9); África (10); Oriente Medio (3); Asia Central (2); Sur de Asia (9); Este de Asia (8); Oceanía (1); América (6).

La asociación entre cada grupo étnico que compone la base de datos y su procedencia nos permite asignar a tu composición genética una posible procedencia geográfica.

La selección de las muestras que componen la base de datos se ha realizado siguiendo un riguroso control de calidad para asegurar la máxima precisión en la asignación de tus componentes de ancestralidad.

¿Que puedes esperar?

Lo que ves en tu informe de ancestralidad es la asignación, en tanto por ciento, que realizamos de tu composición genética en los diferentes grupos étnicos considerados, organizados por su localización geográfica. Por lo tanto, estos valores son, en mayor o menor medida, el reflejo del origen étnico de tus antepasados.

A pesar de que nuestra base de datos cuenta con grupos étnicos distribuidos por toda la geografía mundial, existen muchas poblaciones que no están representadas. De manera general se cumple que aquellas poblaciones más próximas geográficamente presentan, a su vez, mayores afinidades genéticas. En el caso de que tengas una ancestralidad conocida en alguna población no representada en nuestra base de datos, lo que observarás en los resultados es que la asignación de tu composición genética se ha repartido entre aquellos grupos étnicos si representados geográficamente más cercanos.

¿El futuro?

La determinación de tu etnicidad es la versión beta de las aplicaciones que estamos desarrollando para darte la máxima información sobre tu ancestralidad a partir de tu material genético. De manera continua realizaremos mejoras en las bases de datos existentes para incluir nuevos grupos étnicos de zonas geográficas no representadas, lo que nos permitirá mejorar la extensión y precisión del análisis sobre el origen de tus antepasados.

Así mismo, las futuras versiones incluirán:

• Análisis de ancestralidad Neanderthal: se conoce que existieron cruzamientos entre los seres humanos modernos y los Neandertales en diferentes momentos de nuestra historia. Estimaremos la cantidad de material genético Neanderthal que presenta tu composición genética, derivada de aquellos cruzamientos.
• Análisis de ADN mitocondrial: el ADN mitocondrial es transmitido de madres a su descendencia. Por ello, estudiando la variación genética del material genético presente en las mitocondrias es posible inferir, tanto en hombres como en mujeres, su linaje materno. Los linajes maternos, denominados haplogrupos, presentan una alta especificidad geográfica por lo que son ampliamente utilizados en estudios de genética de poblaciones, así como en análisis genealógicos.
• Análisis del ADN del cromosoma Y: el cromosoma Y es transmitido, exclusivamente, de padres a sus hijos varones. Estudiando la variación genética del cromosoma Y es posible inferir linajes paternos. Los linajes paternos, también denominados haplogrupos, presentan una alta especificidad geográfica por lo que son ampliamente utilizados en estudios de genética de poblaciones. Por su tipo de herencia especial, similar a la transmisión de apellidos en muchas culturas humanas, se ha utilizado en análisis genealógicos.

El equipo científico de tellmeGen continúa trabajando para ofrecerte la mejor información posible sobre tu ancestralidad.