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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa

La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-, también conocido como déficit parcial de metilmalonil-CoA reductasa, es un error innato del metabolismo que se caracteriza por alcanzar estados de comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía y déficit intelectual, y que no responde a la administración de vitamina B12.

La prevalencia de esta forma de la enfermedad es desconocida pero hasta la fecha se han informado de más de 450 casos.

La enfermedad está causada por una deficiencia parcial en la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa que es el resultado de mutaciones en el gen MUT (6p21). Esta enfermedad se trasmite de forma autosómica recesiva.

La enfermedad se presenta normalmente las primeras semanas de vida, aunque se han descrito casos de aparición más tardía, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, retraso en el crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, dificultad respiratoria, hipotonía muscular, retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. Los pacientes pueden mostrar signos de anemia, además, pueden presentar cetoacidosis y/o hiperamonemia con un potencial riesgo vital, complicaciones renales y neurológicas, fallo metabólico y miocardipatía.

La mut- es normalmente menos grave que la acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut0 y en algunos casos responde a la terapia con vitamina B12. Las complicaciones a largo plazo incluyen el fallo metabólico y el desarrollo de una insuficiencia renal terminal. Estas complicaciones son más frecuentes en mut0 que en mut-.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • MUT