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ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS

           

Acromatopsia completa (tipo 2) y Acromatopsia Incompleta

La acromatopsia (ACHM) o ceguera al color completa o incompleta, es un trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos.

La prevalencia mundial se estima en 1/30.000-1/50.000 nacidos.

Se caracteriza por agudeza visual reducida, nistagmo pendular, aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia), pequeño escotoma central y pérdida reducida o total de la capacidad para discriminar colores.

La mayoría de individuos que la sufren tienen ACHM total, con ausencia completa de actividad en los tres tipos de conos. En raras ocasiones, presentan las formas incompletas con síntomas similares pero generalmente menos graves.

El diagnóstico se basa en un examen clínico oftalmológico, pruebas psicofísicas y electrofisiológicas (electrorretinografía/ERG) en que se observa pérdida de respuesta fotópica pero respuesta escotópica normal. La tomografía de coherencia óptica muestra una interrupción progresiva y/o pérdida de unión entre los segmentos internos/externos de los fotorreceptores, y una atenuación del epitelio pigmentario de la retina (EPR) en la región macular.

El diagnóstico de confirmación se realiza mediante un análisis genético molecular.

Se han asociado cinco genes (GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q11.2) y CNGB3 8q21.3)) con la ACHM. Las mutaciones en CNGB3 son predominantes, seguidas de las de CNGA3, mientras que el resto son
causantes raros de ACHM.

Se recomienda el consejo genético. La ACHM se transmite por herencia autosómica recesiva.

La ACHM es normalmente una enfermedad estacionaria, si bien puede producirse degeneración macular. El tratamiento es sintomático e incluye exámenes oftalmológicos regulares de seguimiento.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • PDE6H
  • CNGA3