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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (ACCPN)

La agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una grave neuropatía sensomotora de presentación progresiva en la infancia con hipotonía, arreflexia, amiotrofia y grados variables de disgenesia del cuerpo calloso. Las características adicionales incluyen retrasos intelectuales y del desarrollo de leves a severos y manifestaciones psiquiátricas que incluyen delirios paranoides, depresión, alucinaciones y características «autista».

Las personas afectadas se encuentran por lo general en silla de ruedas en la segunda década de la vida y mueren en la tercera década de la vida. La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • SLC12A6