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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Alfa-manosidosis

Alfa-Manosidosis es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria caracterizada por la deficiencia inmune, anormalidades faciales y esqueléticas, deficiencia auditiva y déficit intelectual.

Se presenta en aproximadamente 1 de cada 500.000 nacidos vivos.

La enfermedad es causada por una deficiencia de la alfa-manosidasa lisosomal. Alfa-Manosidosis es hereditaria, se transmite de forma autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen MAN2B1, localizado en el cromosoma 19 (19 p13.2-q12).

El diagnóstico se establece por la medición de la actividad de la alfa-manosidasa ácida en los leucocitos u otras células nucleadas y se puede confirmar mediante pruebas genéticas. El aumento de los oligosacáridos ricos en manosa en la orina es indicativo de enfermedad (no diagnóstico).

El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades de almacenamiento lisosomal, tales como diversas formas de mucopolisacaridosis.

El consejo genético debe ser propuesto para explicar la naturaleza de la enfermedad y localizar los individuos portadores de la mutación.

Es posible realizar diagnóstico prenatal por los dos métodos, tanto bioquímico como genético.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • MAN2B1