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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Anemia de Fanconi (asociada a FANCC)

La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario en la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos.

La frecuencia de portadores estimada es de más de 1/200, con una prevalencia esperada al nacimiento de al menos 1/160.000.

En algunas poblaciones, la frecuencia de portadores es mucho mayor. Hasta la fecha, se han descrito más de 2.000 casos en la literatura. La AF es generalmente un trastorno autosómico recesivo pero se han descrito casos con una transmisión ligada al X.

Se debe a mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN y en la estabilidad genómica. Se han identificado 15 genes que representan 15 grupos de complementación.

Dada la alta heterogeneidad en las causas genéticas y en el fenotipo clínico, y en el mecanismo patogénico de la AF, el diagnóstico se basa en la evaluación de la rotura cromosómica inducida por diepoxibutano (DEB) o mitomicina (MMC).

Las manifestaciones clínicas de la AF se solapan con las de muchos síndromes malformativos y su diagnóstico suele retrasarse hasta que el paciente desarrolla insuficiencia de la médula ósea o tumores malignos. La AF debe considerarse en todos los casos de jóvenes pacientes con insuficiencia de médula ósea de origen desconocido. Deben considerarse otros síndromes de predisposición al cáncer o con pancitopenia (anemia de Diamond-Blackfan, pancitopenia inmune).

El diagnóstico prenatal es posible mediante un ensayo de rotura cromosómica inducida por DEB o con un estudio molecular si la mutación es conocida

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • FANCC