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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Cáncer de mama y ovario hereditario

El cáncer de mama es el tumor maligno que se origina en el tejido de la glándula mamaria. Cuando las células tumorales proceden del tejido glandular de la mama y tienen capacidad de invadir los tejidos sanos de alrededor y de alcanzar órganos alejados e implantarse en ellos, hablamos de cáncer de mama. A nivel mundial, el cáncer de mama es el tumor maligno más frecuentemente diagnosticado y la principal causa de muerte por cáncer en las mujeres.

La causa más común de cáncer de mama es el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (Hereditary Breast and Ovarian Cancer o HBOC), que es causado por una mutación germinal en el gen BRCA1 o BRCA2. El HBOC se caracteriza por un mayor riesgo de cáncer de mama masculino y femenino, cáncer de ovario (incluye trompas de Falopio y cánceres peritoneales primarios) y, en menor medida, otros tipos de cáncer, como cáncer de próstata, cáncer de páncreas y melanoma. Las variantes patogénicas de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 se heredan de manera autosómica dominante.

En la década de 1990, se demostró por primera vez que los genes de reparación del ADN BRCA1 y BRCA2 están directamente relacionados con el HBOC. Se estima que en la actualidad aproximadamente del 5 al 10% de todas las pacientes con cáncer de mama y aproximadamente el 20% de todas las pacientes con cáncer de ovario muestran una predisposición monogénica al cáncer de mama y de ovario.

En estos últimos años, se han asociado más de 25 genes con el HBOC y se espera que surjan nuevas asociaciones. La mayoría de los genes HBOC identificados codifican para proteínas que participan en las vías de mantenimiento del genoma, las cuales están conectadas con BRCA1 y BRCA2. Por ejemplo encontramos genes como: ATM, BARD1, CHEK2, MLH1, PALB2, PTEN, TP53, FANCC y FANCM.

El riesgo de cáncer de mama y ovario puede diferir en función de los genes afectados, las variantes y entre familias. Debido a la cantidad de genes y variantes que están siendo relacionados con el HBOC, actualmente no es posible proporcionar una estimación del riesgo individual precisa. Sin embargo, podemos considerar que las personas portadoras de mutaciones patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo significativamente elevado de padecer cáncer de mama y ovario.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • BRCA1
  • BRCA2