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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD)

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD) es un trastorno congénito muy raro de la oxidación de los ácidos grasos en las mitocondrias. Se hereda de manera autosómica recesiva.

Hasta la fecha se han descrito aproximadamente 50 casos en todo el mundo. La SCADD es debida a mutaciones en el gen ACADS (12q24.31) que codifica para la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta C2 a C3, así como a factores desencadenantes adicionales todavía desconocidos.

La deficiencia de SCAD se ha definido como la presencia de un aumento de la concentración de butirilcarnitina (C4) en plasma, un aumento de la concentración de ácido etilmalónico (EMA) en orina, o ambos, en condiciones de ausencia de estrés (en al menos dos ocasiones) y mutaciones en homocigosis en el gen ACADS o variantes asociadas a susceptibilidad: c. 511C>T y c.625G>A.

El diagnóstico diferencial incluye deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD), encefalopatía etilmalónica e intoxicación aguda por consumo de la fruta ackee.

La mayoría de pacientes son asintomáticos y no precisan tratamiento. En los individuos afectados sintomáticos, las manifestaciones observadas son convulsiones, retraso en el desarrollo (retraso para sentarse y caminar, así como para hablar o mantener interacción social) y falta de crecimiento y alimentación deficiente así como debilidad muscular e hipotonía. A estos pacientes se les administra riboflavina, se los somete a una dieta pobre en grasas y rica en carbohidratos y se les recomienda evitar el ayuno. La acidosis metabólica aguda se puede tratar con altas concentraciones de dextrosa (con o sin insulina) y líquidos intravenosos. Las convulsiones se pueden tratar con anticonvulsivos, pero se debe evitar el valproato. Los embarazos deben estar sometidos a seguimiento para evitar complicaciones como la esteatosis hepática aguda y la preeclampsia. El seguimiento en un centro médico especializado en trastornos del metabolismo debe incluir la evaluación regular del crecimiento y el desarrollo y el estado nutricional del paciente.

El pronóstico es bueno en pacientes asintomáticos, pero variable en aquéllos que presentan manifestaciones de la enfermedad


GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • ACADS