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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Deficiencia de biotinidasa

El déficit de biotinidasa es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasa, un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo.

El déficit de biotinidasa está causado por mutaciones en el gen BTD (3p25) dando lugar a una actividad reducida o ausente de la proteína BTD. Esta enzima recicla biotina libre, que se necesita para múltiples procesos metabólicos dependientes de la biotina.

El déficit de BTD se hereda como un rasgo autosómico recesivo y se han identificado más de 150 mutaciones del gen BTD.

La prevalencia del déficit de biotinidasa clínico se estima en 1/61.000. La frecuencia de portadores en la población general es aproximadamente de 1/120. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida, pero también se ha descrito una aparición posterior.

Se recomienda el consejo genético para padres de niños afectados. Los padres son forzosamente portadores heterocigotas asintomáticos. Los hermanos de pacientes con déficit de BTD deben hacerse la prueba para este déficit aunque no muestren síntomas.

Los individuos con un déficit profundo sin tratar (menos del 10% de la actividad promedio normal de biotinidasa en suero) presentan hallazgos clínicos variables incluyendo: convulsiones, hipotonía, erupciones eccematoides, alopecia, ataxia, pérdida de audición, infecciones por hongos y retraso en el desarrollo. Metabólicamente, los niños sin tratar pueden mostrar acidosis cetoláctica, acidemia (aciduria) orgánica e hiperamonemia leve. Los individuos con déficit de BTD parcial sin tratar (10-30% de la actividad promedio normal de BTD) pueden ser asintomáticos, pero durante periodos de estrés, como enfermedad, fiebre o ayuno, pueden desarrollar síntomas similares a los de los individuos con un déficit de BTD profundo.

La enfermedad se detecta a través de un cribado neonatal si está disponible, y puede realizarse mediante un análisis enzimático o un análisis de mutaciones cuando la mutación es conocida. Otros casos se diagnostican por los signos y síntomas clínicos y se confirman demostrando el déficit de actividad de BTD en suero, además se puede diagnosticar mediante el análisis molecular de las mutaciones del gen BTD.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • BTB