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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa

El déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por un amplio rango de signos clínicos con componentes metabólicos y neurológicos de gravedad variable. Las manifestaciones van desde una acidosis láctica neonatal, grave, a menudo letal, a trastornos neurológicos de aparición más tardía.

El trastorno es causado por mutaciones en el gen DLD (7q31-q32). El patrón de herencia es autosómico recesivo. La principal mutación es c.685G>T (p.Gly229Cys). En la población judía asquenazí, la frecuencia portadora de esta variante patogénica se estima entre 1/94 y 1/110 con una frecuencia de enfermedad estimada de 1/35.000 a 1/48.000.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • DLD