tellmegen logo
EL TEST DE ADN QUE ESTABAS BUSCANDOcomprar_testgenetico¡COMPRAR AHORA!

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

La deficiencia de G6PD es la carencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (una enzima presente en los glóbulos rojos) en la sangre, que puede causar un tipo de anemia conocida como anemia hemolítica (es un trastorno en el cual los glóbulos rojos de la sangre se destruyen más rápido de lo que la médula ósea puede producirlos).

Los glóbulos rojos transportan oxígeno al cuerpo y la G6PD protege estas células de los productos químicos naturales del oxígeno que pueden acumularse cuando una persona tiene fiebre o toma determinados medicamentos. Si hay demasiados de estos productos químicos, pueden destruir los glóbulos rojos, causando anemia hemolítica.

Los sujetos con déficit de G6PD son más propensos a desarrollar anemia hemolítica aguda tras la toma de algunos fármacos comunes y también tras la ingestión de habas (Vicia faba); este trastorno se conoce como favismo y puede resultar más grave entre los niños o cuando se ingieren habas crudas y frescas.

La deficiencia de G6PD es hereditaria (las personas nacen con la deficiencia), es transmitida por las mujeres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos varones. Los hijos que reciben el gen tienen deficiencia de G6PD, y las hijas que reciben el gen son portadoras (normalmente no muestran ningún síntoma). Los hijos y las hijas que no reciben el gen no están afectados.

Determinados grupos étnicos tienen una mayor incidencia de deficiencia de G6PD que otros, es muy prevalente entre las personas que proceden de la mayoría de las regiones africanas, de la mayoría de las regiones asiáticas, de Oceanía o del sur de Europa. La gravedad de la deficiencia de G6PD difiere entre poblaciones diferentes.

En la forma más común en la población afroamericana, la deficiencia es leve y la hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) afecta principalmente a los glóbulos rojos más viejos. En los caucásicos, la deficiencia de G6PD tiende a ser más grave, puesto que también son afectados los glóbulos rojos jóvenes.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la anemia hemolítica. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Palidez anormal o pérdida de color en la piel
  • Ictericia o color amarillo de la piel, ojos y boca
  • Orina de color oscuro
  • Fiebre
  • Debilidad
  • Mareos
  • Confusión
  • Intolerancia a la actividad física
  • Aumento de tamaño del bazo (esplenomegalia) y del hígado (hepatomegalia)
  • Taquicardia
  • Soplo del corazón

Los síntomas de la anemia hemolítica pueden parecerse a los síntomas de otros trastornos de la sangre u otros enfermedades, por ello, ante la presencia de los mismos, debe consultar con su médico.

PREVENCIÓN

En la mayoría de los casos, la deficiencia de G6PD no le causa problemas al individuo, al menos que esté expuesto a medicamentos o alimentos que puedan dañar sus células sanguíneas. Las personas que tienen deficiencia de G6PD pueden tolerar pequeñas cantidades de estas exposiciones, dependiendo del defecto específico presente en el gen.

Determinados medicamentos pueden producir productos químicos naturales del oxígeno en el cuerpo. Las personas que tienen una deficiencia de G6PD no pueden proteger sus glóbulos rojos de la acumulación de productos químicos del oxígeno, y los glóbulos rojos son destruidos, produciendo anemia. Por lo tanto, las personas que tienen una deficiencia de G6PD necesitan evitar exponerse a estos medicamentos y sustancias que les pueden desencadenar una anemia hemolítica.

Cuando se prescriban fármacos a los pacientes con deficiencia de G6PD deben recordarse estos tres puntos:

  • La carencia de G6PD muestra una heterogeneidad genética; la propensión al riesgo de hemólisis por los fármacos varía; por eso, un fármaco que resulte inocuo para algunas personas con carencia de G6PD puede no serlo para otras.
  • Los laboratorios no verifican sistemáticamente los efectos de los fármacos entre personas con carencia de G6PD.
  • El riesgo y la intensidad de la hemólisis casi siempre se relacionan con la dosis.

Los fármacos con riesgo definido de hemólisis para la mayoría de los sujetos con carencia de G6PD son:

  • Dapsona y otras sulfonas (las dosis más altas utilizadas en la dermatitis herpetiforme suelen causar más problemas)
  • Cloruro de metiltioninio (azul de metileno)
  • Niridazol
  • Nitrofurantoína
  • Pamaquina
  • Primaquina
  • Quinolonas (ciprofloxacino, moxifloxacino, ácido nalidíxico, norfloxacino y ofloxacino, entre otras)
  • Sulfamidas (cotrimoxazol). Algunas sulfamidas, por ejemplo, sulfadiazina, se han examinado y no producen hemólisis a muchos sujetos con deficiencia de G6PD.

Los fármacos con posible riesgo de hemólisis para algunas personas con deficiencia de G6PD son:

  • Ácido acetilsalicílico (aceptable hasta una dosis mínima de 1 g/día para la mayoría de los sujetos con deficiencia de G6PD)
  • Cloroquina
  • Menadiona, derivados hidrosolubles (por ejemplo fosfato sódico de menadiol)
  • Probenecid [no se encuentra en el mercado británico]
  • Quinidina
  • Quinina

El naftaleno de las bolas de naftalina también produce hemólisis a los sujetos con deficiencia de G6PD, así como la ingestión de habas; este trastorno se conoce como favismo y puede resultar más grave entre los niños o cuando se ingieren habas crudas y frescas.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • G6PD