tellmegen logo
EL TEST DE ADN QUE ESTABAS BUSCANDOcomprar_testgenetico¡COMPRAR AHORA!

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Deficiencia de la proteína D-bifuncional

La deficiencia de la proteína D-bifuncional o deficiencia de D-BP puede ser causada por mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuestos en el gen HSD17B4, localizado en el cromosoma 5q23.1, que codifica la proteína D-bifuncional (D-BP).

La deficiencia de D-BP es un trastorno de la beta-oxidación de ácidos grasos peroxisomal.

Se ha clasificado en 3 subtipos dependiendo de la actividad de la enzima deficiente:

  • tipo I: deficiencia de 2-enoil-CoA hidratasa y 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa.
  • tipo II: deficiencia de la actividad hidratasa.
  • tipo III: deficiencia de la actividad deshidrogenasa.

Las características clínicas incluyen hipotonía neonatal, convulsiones de inicio temprano, retraso en el desarrollo severo y rasgos faciales anormales. La mayoría mueren antes de los 2 años.

El diagnóstico de la deficiencia de D-BP se hace basándose en la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA), ácido dihidroxi y trihidroxicosértico (DHCA y THCA) y ácido pristánico y fitánico en plasma. Además, la resonancia magnética cerebral puede ayudar en el diagnóstico de pacientes con deficiencia de D-BP, principalmente en casos que no se manifiesten anomalías plasmáticas o éstas sean leves.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • HSD17B4