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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Déficit de alfa-1 antitripsina

El déficit de alfa-1 antitripsina es un defecto genético que hace que las personas que lo sufren tengan cantidades muy bajas en la sangre de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT).

La alfa-1 antitripsina es una proteína que nuestro organismo produce principalmente en el hígado, desde allí pasa a la sangre y se reparte por el cuerpo. Su función principal es proteger a los pulmones y otros órganos de algunas sustancias que pueden lesionarlos, como el humo del tabaco, o sustancias tóxicas que se producen en las infecciones.

La información necesaria para que el hígado produzca esta proteína se encuentra en un gen que se localiza en una de nuestras parejas de cromosomas (heredamos uno de nuestro padre y otro de nuestra madre), que es el cromosoma 14.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

El déficit de alfa-1 antitripsina puede tener consecuencias para la salud a varios niveles:

  • A) En los pulmones
    El déficit de alfa-1 antitripsina puede provocar varias alteraciones.

    • Enfisema: es la enfermedad más frecuente producida por el déficit de alfa-1 antitripsina. El enfisema es una enfermedad crónica que consiste en una destrucción gradual y progresiva de los alvéolos pulmonares, que son la estructura anatómica básica del pulmón, en la que se produce el paso del oxígeno a la sangre. A lo largo del tiempo, los pulmones aumentan de tamaño y se llenan de sacos de aire (bullas) en los que no se puede realizar el intercambio gaseoso. Además, los bronquios, que son las estructuras que llevan el aire hasta los alveólos, se estrechan y se dificulta la entrada del aire a los pulmones. De esta forma, la capacidad respiratoria va disminuyendo y el paciente nota sensación de falta de aire con los esfuerzos de forma progresiva (primero con esfuerzos intensos y con el paso del tiempo puede llegar a notarse con pequeños esfuerzos de la vida diaria como el aseo personal o el moverse por el domicilio). Es muy importante saber que la aparición de enfisema en los pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina está muy relacionada con el tabaquismo, por lo que la medida más importante que se puede tomar para evi-tar o retrasar su aparición es abstenerse de fumar y evitar la exposición pasiva al humo de tabaco y otros gases tóxicos ambientales.
    • Bronquiectasias: Son dilataciones de los bronquios. Los bronquios inflamados pueden dilatarse formando sacos, en los que quedan retenidas las secreciones respiratorias. Esto provoca tos con expectoración abundante y la aparición de infecciones respiratorias de repetición.
  • B) En el hígado
    En ocasiones, la proteína que producen los pacientes con déficit no puede pasar a la sangre y queda acumulada en las células que la producen en el hígado. Esto puede producir:

    • Ictericia neonatal: en los recién nacidos se puede producir una hepatitis que hace que se acumule un pigmento (bilirrubina) que produce una coloración amarillenta en la piel y mucosas del bebé. Normalmente, tiene buen pronóstico y la coloración amarillenta desaparece en unos días. En unos pocos pacientes, puede evolucionar a una hepatitis crónica o producir un fallo hepático grave.
    • Hepatitis y cirrosis: en ocasiones, y más frecuentemente en adultos, la alteración hepática produce una hepatitis crónica (inflamación permanente del hígado), que en su etapa más avanzada puede producir cirrosis (el hígado se llena de cicatrices y pierde su función). En esta etapa se acumulan sustancias tóxicas en el organismo, y se puede acumular líquido en el abdomen (ascitis).
  • C) En otros órganos
    El déficit de AAT se ha relacionado con alteraciones en otros órganos aunque se trata de casos excepcionales: paniculitis, vasculitis, etc.

FACTORES DE RIESGO Y PREVENCIÓN

Si una persona tiene déficit grave y está pensando tener hijos, sólo debe de tener en cuenta que van a recibir uno de sus genes.

  • Si la pareja no es portadora ni tiene déficit, su hijo sólo será portador.
  • Si la pareja es portadora o tiene déficit grave, las posibilidades de que el hijo tenga el déficit son mayores.

En cualquier caso, hay que tener en cuenta que siguiendo una vida saludable, y evitando fumar, los hijos tienen muchas posibilidades de tener una vida sana.

No se puede prevenir la deficiencia de AAT, debido a su componente hereditario, pero existen algunas medidas aconsejables si tiene deficiencia de AAT, a fin de reducir la posibilidad de manifestar enfisema.

  • Deje de fumar.
  • Evite la exposición al humo de los fumadores.
  • Evite la exposición a contaminantes o irritantes del aire.
  • Use equipo protector si se expone a irritantes o toxinas en el trabajo.

Una vez diagnosticado el déficit de alfa-1 antripsina es muy importante seguir unos hábitos de vida saludables.

Saber que la aparición de enfisema en los pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina está muy relacionada con el tabaquismo, por lo que la medida más importante que se puede tomar para evitar o retrasar su aparición es abstenerse de fumar y evitar la exposición pasiva al humo de tabaco.

Es fundamental no fumar. La pérdida de capacidad respiratoria está directamente relacionada con el hábito tabáquico, de forma que personas con déficit que nunca han fumado pueden tener una expectativa de vida igual a la de personas sin el déficit. Si le han diagnosticado el déficit y nunca ha fumado es importante que mantenga esta situación. Si fuma, es fundamental que interrumpa de forma inmediata este hábito. Dejar de fumar hará que la pérdida de capacidad respira- toria se ralentice.

Otro de los factores que aumenta la pérdida de función respiratoria es la exposición a tóxicos ambientales, fundamentalmente en el lugar de trabajo, por lo que debe de extremar las precauciones marcadas por los servicios de prevención de riesgos laborales de su empresa (empleo de mascarillas si es necesario, sistemas de ventilación…).

Es importante mantener la actividad física, adaptada a su nivel de fatiga. No debe de limitar la actividad física que realizaba anteriormente por haber sido diagnosticado de déficit de alfa-1 antitripsina, al contrario, si ya presenta fatiga con los esfuerzos, es importante contactar con su médico para iniciar un programa de ejercicio o rehabilitación para intentar mejorar su calidad de vida.

Mantener una alimentación equilibrada y un peso adecuado también le ayudará a encontrarse mejor. Deben de evitarse el sobrepeso y la desnutrición.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


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