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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Enfermedad de Canavan

La enfermedad de Canavan (EC) es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y al uso (metabolismo) del ácido aspártico.

La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, ésto ocasiona la descomposición de la sustancia blanca del cerebro.

La enfermedad de Canavan es una leucodistrofia, una enfermedad infrecuente que provoca la reducción progresiva de la mielina o “materia blanca” del cerebro. La mielina trabaja al aislar y proteger axonas, que transmiten señales del cerebro a lo largo del cuerpo.

La leucodistrofia es causada por defectos genéticos que conllevan a crecimiento o desarrollo imperfectos de la capa de mielina que cubre al axón, parte de la célula nerviosa.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Clínicamente, se distinguen dos formas de EC:

  • Enfermedad de Canavan grave con aparición en el periodo neonatal o en la infancia: los pacientes presentan hipotonía grave, retraso en el desarrollo y otras alteraciones neurológicas, y una concentraciónn alta de ácido n-acetil-L-aspártico (NAA) en orina, sangre y líquido cefalorraquídeo.
  • Enfermedad de Canavan leve que se diagnostica en niños, puede haber un leve retraso en el desarrollo, problemas al hablar o para alcanzar hitos en el colegio y el NAA en orina es ligeramente elevado.

Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos pacientes viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.

Generalmente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, entre ellos el control de la cabeza, junto con macrocefalia (tamaño de la cabeza superior al habitual para un niño de su edad), hipotonía (menor tono muscular), dificultad para la deglución y por ello, para alimentarse, convulsiones y pérdida progresiva de la visión y retraso intelectual severo.

FACTORES DE RIESGO Y PREVENCIÓN

La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre la población de judíos asquenacíes que en la población general. Por ello el principal factor de riesgo para padecer la enfermedad es tener un familiar afecto de la misma.

El consejo genético se recomienda para personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan.

Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


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