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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), también conocido como cetoaciduria de cadena ramificada, es un trastorno hereditario raro del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina, y valina). Se caracteriza por un retraso psicomotor, problemas de alimentación, y un olor de jarabe de arce de la orina. Se detecta nada más nacer y, si no se trata, va seguido de encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central.

La MSUD sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. La MSUD se produce en aproximadamente 1 de cada 150.000 nacimientos vivos.

Hay cinco fenotipos clínicos distintos de MSUD: clásico, intermitentes, intermedios, tiamina sensible y E3 deficientes. En la mayoría de los casos, éstos no se correlacionan con mutaciones específicas. Sin embargo, pueden distinguirse basándose en la edad de inicio, la gravedad de los síntomas clínicos, y la respuesta al tratamiento con tiamina.

La MSUD clásica se presenta a los pocos días de vida con rechazo de las tomas y somnolencia seguidas de una encefalopatía agravada con letargo, apnea intermitente, estereotipias («»posición de esgrima»» y »pedaleo»») y opistótonos.

El coma y la insuficiencia respiratoria central sobrevienen entre los 7 y los 10 días después de nacer. La única anomalía bioquímica es la cetosis.

La MSUD intermedia se parece a la MSUD clásica pero puede tener una aparición más tardía y los síntomas pueden ser menos graves.

Los pacientes con MSUD intermitente son asintomáticos al nacer, pero pueden sufrir episodios de descompensación aguda o desarrollar síntomas neurológicos y retraso en el desarrollo durante la niñez.

La MSUD sensible a tiamina es clínicamente similar a la MSUD intermedia, ya que el tratamiento con tiamina mejora la tolerancia a la leucina en la dieta.

La MSUD E3 presenta características clínicas similares a MSUD intermedia, pero típicamente se presentan en el período neonatal y también tienen acidosis láctica.

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