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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Enfermedad de Niemann-Pick tipo A

La enfermedad de Niemann-Pick tipo A es un subtipo muy grave de la enfermedad mientras que el tipo B es un subtipo leve.

Se trata de una enfermedad lisosomal autosómica recesiva, caracterizado clínicamente por su aparición en el periodo neonatal o en la infancia temprana que cursa con retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, y trastornos neurodegenerativos que progresan rápidamente.

La enfermedad de Niemann-Pick tipo A se debe a una ausencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), cuya función principal es ayudar a metabolizar la esfingomielina que se encuentra en las células del cuerpo. Si esta enzima está ausente o no funciona correctamente, se produce una destrucción de las células y dificulta el correcto funcionamiento de algunos órganos.

El tipo A ocurre en todas las razas y grupos étnicos, siendo más común en la población judía asquenazí (Europa oriental).

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • SMPD1