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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Enfermedad de Refsum

La enfermedad de Refsum pertenece al grupo de las enfermedades leucodistróficas y se caracteriza bioquímicamente por una acumulación de ácido fitánico. La acumulación de ácido fitánico (ácido 3,7,11,15-tetrametilhezadecanoico) provoca lesiones en la retina, el cerebro y en el sistema nervioso periférico. En la mayoría de los casos, la etiología implica mutaciones en el gen PHYN (PAXH, localizado en 10p13) que codifica para la enzima del peroxisoma fitanoil-CoA hidroxilasa (PhyH), que oxida en alfa el ácido fitánico, situándolo así en el primer paso de su degradación. Recientemente se ha descrito otra mutación en el gen PEX7, localizado en 6q23.3. Este gen codifica para el receptor de la peroxina 7, que permite la entrada de PhyH a los peroxisomas.

Presenta una herencia autosómica recesiva y la prevalencia de la enfermedad es de 1/1.000.000 individuos, sin existir distinción entre hombres y mujeres.

Los síntomas iniciales suelen aparecer en la adolescencia, aunque también se han descrito en la infancia y adultos de 30 y 40 años de edad. El primer síntoma es la hemeralopatía (pérdida de visión en la oscuridad), seguida por episodios de polineuropatía crónica motora distal. Otros signos clínicos asociados incluyen: sordera perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar y a veces, déficit intelectual severo.

A lo largo del tiempo aparecen los síntomas cutáneos (ictiosis), junto con displasia poliepifisaria, miocardiopatía, contenido proteico elevado en el fluido cerebroespinal y retinitis pigmentaria que puede terminar produciendo ceguera.

Debido a que el ácido fitánico proviene exclusivamente de la dieta (vegetales y animales herbívoros), una dieta estricta ayuda a la regresión parcial de los síntomas.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • PEX7
  • PHYH