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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Enfermedad de Tay-Sachs

La gangliosidosis GM2 o enfermedad de Tay-Sachs se caracteriza por la acumulación de gangliósidos G2 debida a una deficiencia en hexosaminidasa A.

La prevalencia de esta enfermedad es de 1 en 3.900 nacimientos entre judíos y 1 en 320.000 nacimientos entre personas no judías.

Se han descrito tres variantes en función de la edad de inicio de la enfermedad:

La forma infantil (tipo 1) se inicia entre los 3 y los 6 meses de edad. El síntoma más temprano son continuos sobresaltos en respuesta a los ruidos. El retraso psicomotor aparece más allá de los 8 meses con hipotonía, amaurosis y megalencefalia. Puede presentarse una mancha de color rojo cereza en la mácula. La debilidad muscular progresa y acaba en parálisis. Este trastorno degenerativo acaba en un estadio de descerebración con desenlace fatal durante la infancia.

La actividad enzimática de la hexosaminidasa A es o bien extremadamente baja o bien totalmente ausente tanto en leucocitos como en fibroblastos en cultivo obtenidos por biopsia de piel.

En la forma juvenil (tipo 2), el inicio de la enfermedad se da entre los 2 y 6 años, con ataxia, trastornos del comportamiento y una pérdida progresiva de las capacidades intelectuales que conducen a un estado de descerebración y muerte alrededor de los 15 años de edad. La disminución de la actividad de la hexoaminidasa A es menos acusada que en la forma infantil.

La forma adulta crónica (tipo 3) puede comenzar alrededor de los 10 años de edad aunque a menudo el trastorno no se diagnostica hasta la edad adulta.

La enfermedad de Tay-Sachs se transmite de forma autosómica recesiva. El gen responsable (HEXA) codifica para la subunidad alfa de la hexoaminidasa A y se localiza en el cromosoma 15(15q23). En las poblaciones con riesgo elevado (descendientes de judíos ashkenazi) es recomendable la determinación de individuos heterocigotos y proceder al diagnóstico prenatal.

No hay un tratamiento efectivo para la enfermedad de Tay-Sachs aunque pueden administrarse antiepilépticos. Actualmente se está investigando un tratamiento para las formas de progresión lenta dirigido a inhibir la síntesis de gangliósidos.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • HEXA