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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por la acumulación tóxica de cobre, principalmente en el hígado y en el sistema nervioso central. Con el tiempo, el hígado es progresivamente dañado y, finalmente, se convierte en cirrótico. Un pequeño porcentaje de los pacientes desarrollan insuficiencia hepática aguda, más a menudo en el contexto de la fibrosis avanzada del hígado. Además, los pacientes pueden desarrollar complicaciones neurológicas, las cuales pueden ser graves.

La prevalencia estimada es de 1 de cada 25.000 nacidos vivos en la mayoría de las poblaciones.

La enfermedad se produce a causa de mutaciones en el gen ATP7B del cromosoma 13.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Wilson son predominantemente hepáticas, neurológicas y psiquiátricas, o como en la mayoría de los casos una combinación de síntomas.

Los mecanismos para la excreción de cobre no están bien desarrolladas en los recién nacidos y comienzan a funcionar de manera más eficiente dentro del primer año de vida. Para los pacientes con enfermedad de Wilson, algunos mecanismos excretores del cobre no se desarrollan, y la acumulación de cobre comienza con el nacimiento y continúa durante toda la vida, produciendo gradualmente las manifestaciones clínicas. La mayoría de los pacientes con enfermedad de Wilson se diagnostican entre las edades de 5 y 35 años (media de edad de 12 a 23 años).

Los pacientes de mayor edad tienen más probabilidades de presentar manifestaciones neurológicas. La edad media de presentación para los pacientes con síntomas neurológicos oscila entre los 15 y los 21 años.

La variabilidad en la edad de aparición de la enfermedad de Wilson probablemente refleja las diferencias la penetrancia de las mutaciones, así como las influencias ambientales y la dieta.

El diagnóstico depende de la detección de los signos clínicos y fenotípicos propios de la enfermedad y de la detección de las anomalías genéticas asociadas.

La enfermedad puede tratarse de forma eficiente usando quelantes de zinc. El trasplante de hígado es la terapia recomendada para los casos de pacientes con hepatitis fulminante y para aquellos con una progresión continua de la disfunción hepática sin respuesta a la terapia farmacológica.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • ATP7B