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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Epilepsia dependiente de piridoxina

Se demostró que la deficiencia de semialdehído alfa-aminoadípico (alfa-AASA) deshidrogenasa causaba epilepsia dependiente de piridoxina en un número considerable de pacientes. La deficiencia de alfa-AASA deshidrogenasa es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una encefalopatía epiléptica de inicio neonatal en la cual las convulsiones son resistentes a los fármacos antiepilépticos pero responden inmediatamente a la administración de piridoxina. El aumento de los niveles plasmáticos y urinarios de alfa-AASA se asocian con mutaciones patógenas en el gen de la alfa-AASA deshidrogenasa (ALDH7A1 / antiquitina).

En un estudio de Plecko et al. en 18 pacientes con inicio de convulsiones neonatales, la mutación c.1279G>C en el gen ALDH7A1 representó 12 de los 36 alelos. Esta variante da como resultado una sustitución p.Glu427Gln. Los estudios de expresión funcional in vitro en células de ovario de hámster mostraron que la enzima mutante no tenía actividad detectable.

Salomons et al. identificaron la misma mutación homocigótica 1279G>C en 7 pacientes holandeses de 4 familias aparentemente no relacionadas con epilepsia dependiente de piridoxina.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • ALDH7A1