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ENFERMEDADES
MONOGÉNICAS HEREDITARIAS

Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. El defecto ocurre en las células epiteliales (o revestimiento), que suelen generar unas secreciones mucosas muy espesas y pegajosas, que suelen ocasionar:

  • Obstrucciones e infecciones de los pulmones y las vías respiratorias
  • Malabsorción en el sistema gastrointestinal (estómago e intestinos)

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad donde lo que se produce en última instancia, es un incremento patológico del espesor de las secreciones, que dificulta su aclaramiento.

En el pulmón esta situación favorece la colonización por distintos gérmenes, generándose un circulo de obstrucción-infección-inflamación con degeneración de la pared bronquial y aparición de bronquiectasias, cuyas complicaciones son la principal causa de morbi-mortalidad de la enfermedad.

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.

La fibrosis quísticas es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más comúnn en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o mmás, siendo estos pacientes los que generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.

Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 5000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

  • Retraso en el crecimiento.
  • Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
  • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
  • Piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

  • Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
  • Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
  • Nauseas e inapetencia.
  • Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
  • rdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

  • Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
  • Fatiga.
  • Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
  • Episodios recurrentes de neumonía.
  • Dolor o presión sinusal causados por infecciónn o ppólipos.

Otros síntomas que pueden aparecer relacionados con esta enfermedad son:

  • Esterilidad e infertilidad
  • Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
  • Síntomas respiratorios.
  • Dedos malformados, agarrotados y de forma anormal.
  • Tórax en tonel
  • Cálculos biliares
  • Cirrosis hepática

FACTORES DE RIESGO Y PREVENCIÓN

Los factores de riesgo que incrementan la probabilidad de padecer fibrosis quística es tener un familiar portador o enfermo de la misma.

La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria recesiva letal más frecuente de la raza caucásica. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma.

En el caso de la fibrosis quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico, los síntomas normales de la enfermedad.

Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma.

Cuando dos padres portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y afectos. En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las probabilidades son que un 25 por ciento de los hijos sean totalmente sanos, un 50 por ciento sean portadores sanos y un 25 por ciento, sean afectados por la fibrosis quística.

En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que nazcan afectados de fibrosis quística no existe pero sí de que nazcan portadores sanos. Además, en el caso de que un miembro de la pareja sea afecto de fibrosis quística como mínimo todos los hijos serían portadores si el otro miembro fuera sano. Precisamente por esta razón el número de portadores es muy elevado, pero la mayoría de ellos no lo saben.

No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • CFTR