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ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS

           

Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. El defecto ocurre en las células epiteliales (o revestimiento), que suelen generar unas secreciones mucosas muy espesas y pegajosas, que suelen ocasionar:

  • Obstrucciones e infecciones de los pulmones y las vías respiratorias
  • Malabsorción en el sistema gastrointestinal (estómago e intestinos)

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad donde lo que se produce en última instancia, es un incremento patológico del espesor de las secreciones, que dificulta su aclaramiento.

En el pulmón esta situación favorece la colonización por distintos gérmenes, generándose un circulo de obstrucción-infección-inflamación con degeneración de la pared bronquial y aparición de bronquiectasias, cuyas complicaciones son la principal causa de morbi-mortalidad de la enfermedad.

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.

La fibrosis quísticas es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más, siendo estos pacientes los que generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.

Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 5000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


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