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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Fiebre mediterránea familiar

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es la más importante del grupo de enfermedades autoinflamatorias hereditarias, se caracteriza por episodios recurrentes y limitados de fiebre, sinovitis (inflamación de la membrana de las articulaciones), serositis (inflamación de la membrana serosa, dicha estructura recubre los tejidos serosos del organismo como son los pulmones, corazón, cavidad abdominal y cavidad testicular; son la denominada pleura, pericardio, peritoneo o la membrana vaginal del testículo respectivamente), exantema (erupción cutánea) y desarrollo de amiloidosis (trastorno en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos) en algunos casos.

SIGNOS Y SINTOMAS

Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y 15 años de edad.

Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas.

Los ataques pueden durar entre 6 horas y 4 días, y varían con respecto a la seriedad de los síntomas, encontrándose las personas normalmente asintomáticas entre ellos.

Los síntomas pueden abarcar episodios repetitivos de:

  • Dolor abdominal
  • Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una respiración
  • Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes
  • Dolor articular
  • Lesiones cutáneas rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y 20 centímetros

FACTORES DE RIESGO Y PREVENCIÓN

La enfermedad generalmente afecta a personas de ascendencia mediterránea, especialmente a los judíos que no son asquenacíes (sefardíes), armenios y árabes, aunque también puede afectar a personas de otros grupos étnicos.

La enfermedad es muy poco común y, entre los factores de riesgo, están tener antecedentes familiares de este tipo de fiebre o ancestros mediterráneos.

El patrón de herencia de la FMF es autosomico recesivo, y si los padres son portadores de una mutación tienen más posibilidades de tener niños afectados con FMF.

Este tipo de herencia implica que debe haber mutaciones en las dos copias del gen para que se produzca la enfermedad. La presencia de una mutación en una de las copias del gen no produce síntomas, pudiendo ser detectados portadores de la enfermedad, es decir que el grupo familiar debe ser evaluado por completo.

No existe una prevención como tal sobre la cual actuar directamente para poder prevenir el desarrollo de la fiebre mediterránea familiar.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


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