tellmegen logo

ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS

           

Fiebre mediterránea familiar

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es la más importante del grupo de enfermedades autoinflamatorias hereditarias, se caracteriza por episodios recurrentes y limitados de fiebre, sinovitis (inflamación de la membrana de las articulaciones), serositis (inflamación de la membrana serosa, dicha estructura recubre los tejidos serosos del organismo como son los pulmones, corazón, cavidad abdominal y cavidad testicular; son la denominada pleura, pericardio, peritoneo o la membrana vaginal del testículo respectivamente), exantema (erupción cutánea) y desarrollo de amiloidosis (trastorno en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos) en algunos casos.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • MEFV