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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Glucogenosis de tipo 1B

La Glucogenosis de tipo 1B, también denominada enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1B, es un tipo de glucogenosis por déficit de Glucosa 6- fosfato. La enfermedad se debe a una disfunción del sistema G6P, un paso clave en la regulación de la glucemia. La causa es la presencia de mutaciones en el gen SLC37A4 (11q23), que provoca un déficit de la proteína G6-P translocasa. Su transmisión es autosómica recesiva. Se desconoce la prevalencia pero la incidencia anual al nacimiento es de aproximadamente 1/100.000. El tipo 1B es el tipo menos frecuente, afectando alrededor a un 20% de los pacientes.

El cuadro clínico es parecido al de la glucogenosis por déficit de G6P de tipo 1A, pero además se añaden neutropenia y una disfunción de los neutrófilos, responsables de una tendencia a las infecciones, gingivostomatitis aftosas recidivantes y enfermedad inflamatoria intestinal.

El manejo es similar en los dos tipos de glucogenosis. Sin embargo, en el tipo 1B, puede ser necesaria una terapia antibiótica periódica así como, la administración del factor estimulador de colonias de granulocitos, que permite corregir la neutropenia, reduciendo las infecciones y la enfermedad inflamatoria intestinal.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • SLC37A4