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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Glucogenosis de tipo V

La glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle) es una forma grave de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por intolerancia al ejercicio.

La prevalencia es desconocida. Esta enfermedad autosómica recesiva está causada por mutaciones en el gen PYGM (11q13), lo que produce déficit de fosforilasa muscular.

La aparición se produce durante la infancia. Los pacientes presentan un síndrome de intolerancia al ejercicio muscular con mialgia, calambres, fatiga y debilidad muscular. En la mitad de los pacientes se ha detectado un aumento masivo de la creatina quinasa y la rabdomiolisis con mioglobinuria después del ejercicio, potencialmente implica una insuficiencia renal aguda. En muchos pacientes se observa un fenómeno de recuperación con alivio de la mialgia y la fatiga después de unos pocos minutos de descanso. El cuadro clínico normalmente es muy clásico, pero algunos pacientes pueden manifestar formas muy moderadas. En unos pocos casos se ha descrito la aparición a una edad muy temprana con hipotonía, debilidad muscular generalizada e insuficiencia respiratoria progresiva.

El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos que revelan falta de elevación de los niveles de lactato en sangre durante la prueba con isquemia en el antebrazo, exceso de glucógeno y déficit de la actividad de fosforilasa en la biopsia muscular. El diagnóstico molecular si basa en el hallazgo de mutaciones patogénicas en el gen PYGM.

El tratamiento se basa en entrenamiento físico controlado con el objeto de desarrollar capacidades de oxidación mitocondrial en músculos e ingesta de glucosa programada de acuerdo con los periodos de ejercicio. Las dietas con alto contenido en proteínas han aportado resultados variables.

El pronóstico es favorable cuando se evita la rabdomiólisis masiva. Sin embargo, la mioglobinuria puede provocar insuficiencia renal potencialmente mortal.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • PYGM