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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Glucogenosis tipo 1A o enfermedad de Von Gierke

La glucosa es un azúcar simple y es la principal fuente de energía de nuestro cuerpo. El glucógeno es la forma de almacenamiento de la glucosa en nuestro el mismo.

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. A raíz de ellas, el glucógeno se forma o se libera del cuerpo de forma incorrecta y, en consecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos.

El glucógeno se almacena principalmente en el hígado o en el tejido muscular, por lo que las EAG generalmente afectan el funcionamiento del hígado, de los músculos o ambos.

Los tipos principales de EAG se clasifican por número y nombre, entre los que se encuentra la Tipo 1 (enfermedad de Von Gierke, defecto en glucos-6-fosfatasa), el tipo más frecuente de EAG, representando el 90% de todos los casos de EAG.

La glucogenosis tipo 1A (GSD-1A) se debe a la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato-fosfatasa, que conduce a la incapacidad para la obtención de glucosa a través de la glucogenólisis y la gluconeogénesis. Normalmente, las enzimas ayudan a convertir la glucosa en glucógeno para almacenarlo (glucogenogénesis), otras enzimas convierten al glucógeno nuevamente en glucosa cuando se necesita energía (glucogenolisis). Con las EAG, algunas de estas enzimas son defectuosas, insuficientes o inexistentes. Por tanto, el glucógeno anormal se acumula en el hígado o en los tejidos musculares o en ambos.

La GSD-1A está presente tanto en hombres como en mujeres y es necesario que ambos padres transmitan el gen mutado para que esta enfermedad se manifieste.

Las principales causas de muerte son convulsiones hipoglucémicas y/o acidosis grave.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Este trastorno se manifiesta ya en el primer año de vida con múltiples problemas, como por ejemplo hipoglucemia sintomática, hepatomegalia, nefromegalia, facies redondeadas e hipotrofia muscular.

Las hipoglucemias, más o menos graves, se acompañan de acidosis láctica e hiperlipemia, que incluye tanto la elevación de los triglicéridos como del colesterol.

Esta hiperlipemia puede producir xantomas eruptivos y cambios retinianos típicos.

La hepatomegalia y la nefromegalia son importantes, en tanto que la esplenomegalia es discreta.

La hiperuricemia, como consecuencia del aumento del metabolismo de las purinas y de la insuficiencia renal, adquiere gran importancia en los individuos afectos a partir de la adolescencia. Suelen desarrollarse adenomas hepáticos, que en algunos casos pueden malignizarse. Aparece anemia moderada, debido a hemorragias frecuentes, y diátesis hemorragípara, a causa de trastornos de la función plaquetaria.

Son frecuentes las diarreas por la malabsorción intestinal de la glucosa y osteoporosis por las acidemias crónicas y la insuficiencia renal que presentan estos pacientes.

El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante valoración de la glucosa-6-fosfato-fosfatasa en el hígado y la demostración de los agregados de glucógeno en el citoplasma de los hepatocitos. No es posible en la actualidad el diagnóstico prenatal.

FACTORES DE RIESGO Y PREVENCIÓN

El principal factor de riesgo de contraer las EAG es tener un miembro de la familia con esta enfermedad. Estadísticamente, si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad, el 50% de ser portador sin desarrollar la enfermedad, y el 25% de no ser portador.

No se conocen estrategias para prevenir las EAG, sin embargo, el tratamiento oportuno puede ayudar a controlar la enfermedad una vez que la persona la contrae. Si se padece EAG o presenta antecedentes familiares del trastorno, es aconsejable consultar con un genetista. Esta consulta puede ayudar a determinar el riesgo que corren los hijos.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


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